湖南長沙高溫持續 市民街頭避暑各有招
2025-11-03 12:50 1,219次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月14日電 (記者 劉大煒)香港特區政府統計處14日公布，2025年年中香港人口的臨時數字為752.75萬人，與2024年年中的數字大致維持不變。其中，香港常住居民佔724.76萬人，流動居民佔27.99萬人。 統計數據顯示，2024年年中至2025年年中，錄得1.82萬名香港居民淨移入。在同期內，香港有3.52萬人出生，5萬人死亡，人口自然減少1.48萬人。 特區政府發言人指出，香港繼續受惠於各項吸引人才和輸入勞工措施。過去幾年，有不少人士從中國內地及海外移入香港，抵銷人口自然減少的影響，使2025年年中整體人口保持穩定，並較2022年年中人口增加逾18萬人。 據特區政府此前公布，自2022年底至2025年7月底，各項人才入境計劃共收到約51萬宗申請，其中約34萬宗獲批，逾22萬名人才抵港。該數據遠超特區政府在2022年提出的「3年引入10.5萬名人才」的目標。 香港特區立法會議員、香港高才通人才服務協會創會會長尚海龍對記者表示，特區政府吸引人才的措施取得成效。海內外人才紛紛來港足以證明香港作為「東方之珠」的魅力和吸引力。未來，特區政府可做好配套措施，讓更多抵港人才願意留下來，促進香港常住人口數量進一步提升。 香港特區立法會議員林琳認為，可從構建良好的婚育環境、降低女性生育後重返職場的成本、減輕育兒家庭的經濟負擔、增加兒童照顧服務等方面，進一步鼓勵生育，促進香港人口自然增長。(完)
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