天津上線高溫健康風險預報發布平臺 覆蓋全市16區
2025-11-04 03:47 4,653次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
編者按： 習近平總書記在浙江工作期間，親自部署實施文化大省建設「八項工程」。本端推出「習近平在浙江的文化故事」，讓我們循跡溯源，感悟偉大思想蘊含的科學真理價值、強大精神力量、博大文化情懷。 21世紀初，浙江有些農村流傳一句話：「千年不聽鑼鼓響，萬年才見戲開場。」農民精神文化生活貧乏現象凸顯。 2005年6月，在全省宣傳文化系統調研座談會上，習近平逐一列舉看到的問題：不少農村文化陣地缺設施、缺經費、缺人才、缺內容，一些偏遠農村甚至無法收聽收看廣播電視節目…… 這次座談會後，「錢江浪花」藝術團成立了。52歲的陸湘漢奉命開出文藝大篷車，為基層群眾送演出。 「『錢江浪花』，名字是習書記定的。他還設了目標，五年之內，藝術團要走遍全省鄉鎮。」陸湘漢回憶說。 在省委支持下，全省文藝院團紛紛響應，當家臺柱子、梅花獎名角和七藝節精品，都到「大篷車」上亮相，在百姓家門口演出，村民們喜出望外。 龍洋鄉的故事打動了我們—— 一次，「大篷車」開赴遂昌縣龍洋鄉。快到時，遇到山體塌方，車過不去，演出要取消了。演員們給村裡打電話。 村民們一聽就急了，掛了電話，拿上繩子、扁擔，跳上手扶拖拉機，很快趕到了。 大家二話不說，扛起道具，挑著設備，翻山越嶺，奔向村裡。還有一個孕婦，大著個肚子，拿起演員的服裝包就往村裡走。 村口，男女老少等在寒風裡，備好了熱茶、麵條、黃粿糕。演員們感動了。兩個多小時的演出，他們亮出「十八般武藝」，喝彩聲不斷，村民的巴掌拍得通紅…… 這是一場雙向的奔赴——村民們得到了文化的食糧，文化從農村得到了豐富的滋養。 像這樣「用肩膀抬來的演出」，習近平批示肯定：特色鮮明，形式多樣，貼近基層，富有實效。 「那天我到省行政中心拿批示。剛要走，工作人員說習書記在等我……」陸湘漢有些激動。 辦公室裡，習近平用力握住陸湘漢的手：「感謝你們為農民做了很多好事！希望你們認真總結，不斷完善，把更多的精彩節目送到農村。」 這次見面，讓陸湘漢幹勁兒更足了，下鄉的腳步更勤了。20年間，「錢江浪花」送演出5000多場，吸引觀眾1000多萬人次…… 「錢江浪花」前浪帶後浪——20年來，農家書屋、文化禮堂、鄉村博物館……如雨後春筍，讓村民「放下筷子就想去」，還引得無數城裡人慕名而來。 (潮新聞 浙江日報採訪組)
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