杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
文/廣州日報全媒體記者武威 通訊員穗科宣 近日,2025年《財富》中國500強排行榜發布,廣州企業表現可圈可點,共有21家企業上榜。其中新進企業2家,分別是廣州農村商業銀行、大參林醫藥集團;連續上榜企業共19家,以能源、汽車、醫藥、科技為主。21家企業中共有13家企業排名上升,佔廣州企業上榜總數61.9%。連續上榜的19家企業有11家企業排名上升,主要集中在科技和金融領域,排名上升30位以上的5家,包括小鵬汽車(↑101)、先導科技(↑84)、廣發證券(↑63)、金髮科技(↑50)、廣州產投(↑38)等。另外,2家新進企業也屬於排名上升企業,廣州農村商業銀行從榜外躍升至354名,上升幅度超156位。 新材料領域亮點滿滿 新材料領域,金髮科技營收同比增24.2%,排名升50位。公司依靠在汽車、家電、電子電工等多個行業的深度紮根以及持續不斷的產品創新,營收持續增長。在技術上,企業突破了生物基耐高溫聚醯胺、熱致液晶聚合物、聚芳醚碸等多種高性能新材料的產業化技術與應用推廣,並持續推進熱塑性聚醯亞胺、特種聚醯胺、LCP纖維薄膜等新材料的開發,支撐廣州綠色石化和新材料、前沿新材料產業發展。先導科技營收增24.3%,排名升84位,公司以稀散金屬材料領跑全球市場,銦、鎵、鍺全球市佔率分別達60%、45%、40%,是國內唯一進入磁存儲靶材領域的供應商,稀有稀散金屬元素品種數量、產業規模與產業鏈條齊全。 在科技金融領域, 廣發證券排名升63位,廣州產投排名升38位。廣州產投運營1500億元產業投資母基金和500億元創投母基金,前者重點投向晶片、智能網聯、生物醫藥與健康等重要產業領域,後者致力於投早、投小、投科技、投創新,已投資27家獨角獸和未來獨角獸企業,領投廣汽埃安、粵芯半導體、中科宇航等知名獨角獸企業。 新進企業重構醫藥服務 作為新進企業,大參林醫藥以數位化重構醫藥服務,O2O送藥服務覆蓋80.38%門店,24小時配送服務強化線上線下融合;「AI小參」智能客服實現查詢響應時間縮短80%;藉助大數據和AI模型,「大參林健康」小程序精準服務1.8億人次;智能倉配實現供應鏈高效協同,十餘項數智化項目支撐超萬家門店高效運營。 從小鵬汽車的智能駕駛到先導科技的半導體布局,從金髮科技的高端材料到廣州產投的科創資本,廣州的科技力量正嶄露頭角——這些企業不僅是榜單上的名次躍升者,更是廣州向「科技創新強市」轉型的重要引擎。隨著粵港澳大灣區國際科技創新中心建設不斷推進,廣州的科技新勢力有望從「潛力股」成長為「領跑者」,進一步推動廣州整體的產業升級。 廣州車企顯現機器人產業潛力 縱觀榜單,科技企業正成為廣州經濟的新引擎。 小鵬汽車營收增31.1%,排名升101位,成為新勢力翹楚。公司在科技創新領域實現國內首個全棧自研技術構建壁壘,自研智駕晶片圖靈成功流片,還構建國內首個量產上車的智能駕駛端到端大模型,建立國內首個800V高壓SiC平臺支持充電5分鐘續航200公裡,推出行業內首個XNGP智能駕駛系統實現城市全場景無圖導航,一系列技術優勢助力其2025年海外銷量增長超200%。小鵬匯天「陸地航母」飛行汽車基地即將投產,預計年產1萬臺飛行汽車;小鵬「Iron」機器人已進入小鵬汽車工廠承擔擰緊螺絲等組裝任務。 2025年,廣汽集團和小鵬汽車雙雙入選摩根史坦利「全球人形機器人價值鏈百強」,成為廣州在人工智慧時代在智能製造、智能無人出行、人形機器人等核心產業領域的兩大驅動力量。
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