福建東山300多名民兵全力備戰颱風「楊柳」
2025-11-02 15:18 5,864次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (祝歡 楊予頔)8日，成都世運會體育舞蹈拉丁舞比賽舉行，來自德國的巴蘭·馬呂斯/莫申斯卡·赫裡斯蒂娜組合技高一籌奪得冠軍。中國拉丁舞組合閻棒棒/杜玉君位列第四，刷新了世運會拉丁舞亞洲最好成績。 拉丁舞比賽現場。記者王磊 攝 當日舉行的拉丁舞比賽共有來自15個國家和地區的24對選手參與角逐。「練習得更多，舞蹈就會成為你的一部分，在有壓力的時候就會表現得更好。」來自德國的巴蘭·馬呂斯在賽後分享奪冠秘訣時表示。「我們喜歡年輕的舞者，喜歡看到年輕舞者的變化。」 巴蘭·馬呂斯表示，自己經常來中國，還參與教學。 閻棒棒/杜玉君比賽現場。記者王磊 攝 被中國體育舞蹈愛好者熟知的閻棒棒/杜玉君一出場，現場便爆發出雷鳴般的掌聲。閻棒棒/杜玉君雖未完成「站上成都世運會領獎臺」的目標，但刷新了世運會拉丁舞亞洲最好成績。此前在第11屆世界運動會，閻棒棒/杜玉君在比賽中獲得第九名，追平了世界運動會拉丁舞亞洲最好成績。 「刷新了世界運動會拉丁舞亞洲最好成績，我們非常開心。」在此次比賽中，閻棒棒和杜玉君認為發揮出了自己的正常水平，給自己這場比賽打8分。一路走來，閻棒棒和杜玉君不斷刷新戰績。「相信隨著時間的推移，我們會站到最高領獎臺，而且讓國歌奏響在世界最高領獎臺上。」閻棒棒如是說。 「平時運動員們都是以個人名義參賽，這次是以國家名義，參賽意義不同，所以我們封閉訓練了半個月。」賽前，成都世運會中國體育舞蹈隊教練張清澍表示，封閉訓練期間在體能、技術、藝術表現等方面都有針對性培訓。 據了解，成都世運會體育舞蹈項目設有拉丁舞、標準舞、霹靂舞三個分項，將決出4枚金牌。標準舞的比賽將於9日進行，霹靂舞將於16日至17日展開較量。(完)
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