杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
馬尼拉8月14日電(記者 張興龍)「為『慰安婦』伸張正義!」「不要戰爭!」「為和平奮起!」……14日10時30分許,在菲律賓馬尼拉灣畔的羅哈斯大道,悶熱的空氣中迴蕩著此起彼伏的呼喊。 當天是世界「慰安婦」紀念日。菲律賓「慰安婦」權益保護組織「菲律賓祖母聯盟」和「為祖母獻花」的成員,以及部分受害者家屬在此舉行遊行示威,紀念逝去的「祖母」,並敦促日本政府正式道歉、作出賠償。 在菲律賓,人們將二戰期間被強徵為「慰安婦」的受害者稱為「祖母」。 當地時間8月14日上午,菲律賓「慰安婦」權益保護組織的成員,以及部分受害者家屬在馬尼拉舉行遊行示威,敦促日本政府正式道歉並作出賠償。記者 張興龍 攝 「菲律賓祖母聯盟」協調人莎倫·席爾瓦介紹說,1942年至1945年日軍侵佔菲律賓期間,強徵約1000名當地婦女充當「慰安婦」,給她們造成了深重的身心創傷。「雖然戰爭早已結束,但對她們而言,傷痛卻從未真正停止。」 參加示威活動的伊莉莎白,是已故受害者埃斯特莉塔的女兒。1944年,年僅14歲的埃斯特莉塔被日軍強行綁走充當「慰安婦」,並飽受凌辱,她將這一秘密埋藏近半個世紀,直到20世紀90年代才公開控訴自己的遭遇,並終其餘生奔走於尋求正義之路。去年11月,埃斯特莉塔辭世。伊莉莎白在接受記者採訪時一度哽咽,表示將接過母親的維權之棒,「繼續她未完成的遺願」。 莎倫說,根據她所在組織的統計,如今在世的菲律賓「慰安婦」受害者已屈指可數,她們可能直到去世也等不來道歉與賠償。更令人憤慨的是,日本政府不僅持續迴避這一問題,還百般阻撓她們及家屬的維權行動。 2017年12月,菲律賓政府曾在此次示威地點設立一座「慰安婦」紀念雕像。然而,因日本方面持續向菲方施壓,僅四個月後雕像即被拆除。儘管如此,人們依然會在原址旁獻花,以寄託哀思。 除了追尋正義,莎倫還呼籲菲律賓國會立法,將「慰安婦」歷史納入各級學校課程,讓後代了解並銘記這段歷史。青年示威者弗蘭·雷耶斯直言,無論在菲律賓還是其他亞洲國家,正義都遲遲未至。「作為年輕人,我們有責任動員並組織青年力量,讓受害者和她們的家屬獲得應有的公正。」 當地時間8月14日,菲律賓「慰安婦」權益保護組織的成員,以及部分受害者家屬在馬尼拉舉行遊行示威。圖為示威者們將已逝「慰安婦」的照片鋪陳在地面,每張照片旁都擺著鮮花。記者 張興龍 攝 面對近期菲日軍事合作加深,示威者們表達了嚴重擔憂。今年9月11日,菲日《互惠準入協定》將正式生效。莎倫認為,這「諷刺至極」,「菲律賓曾是日本軍國主義的受害者,如今卻要幫助日本軍隊更便利地進入我們的國家」。 活動尾聲,示威者們將已逝「祖母」的照片整齊鋪陳在地面,每張照片旁都擺著鮮花。莎倫說,講述「祖母」的故事,不只是為了紀念,更是為了提醒年輕人警惕戰爭的威脅,「讓歷史不再重演」。(完)
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