西寧至成都鐵路若爾蓋隧道貫通
2025-12-09 23:57 6,518次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三亞8月3日電 (記者 王曉斌)這個夏天，海南榴槤迎來連續第三年規模化掛果與批量上市。作為國產榴槤產業「破冰」的開拓者之一，吉林省鴻翔種業有限公司董事長、海南省鴻翔農業集團優旗投資有限公司(下稱「海南優旗」)董事長馮彥輝，近日受訪時回憶從「零」起步艱難探索國產榴槤產業的發展之路。他認為，國產榴槤是有待持續開發的「藍海」。 馮彥輝(右三)在海南的榴槤種植基地查看榴槤樹長勢。受訪者供圖 馮彥輝說，2018年，已在玉米種業深耕二十餘年、做到全國前列的鴻翔種業正面臨發展瓶頸。手握資金的他急需尋找新產業突破口。恰逢海南自貿港建設啟動，加之企業本身在海南有南繁育種基地，馮彥輝便將目光聚焦海南。2019年8月，一篇題為《榴槤在海南成功掛果 專家表示審慎樂觀》的報導，使馮彥輝受到啟發，成為其決心投資榴槤產業的「關鍵引信」。 熱帶特色高效農業是海南自貿港建設四大主導產業之一。「別人關註標題中的『審慎』，我們更看重『樂觀』。」馮彥輝說， 他看到新聞後隨即帶領團隊實地調研海南各地零星存活的榴槤樹，確認種植可能性的同時，也清醒認識到最大風險——颱風。最終，他們在三亞育才生態區選定了一片背風近水的土地，一次性種下首批500畝榴槤苗。 2025年7月16日，海南省保亭黎族苗族自治縣的華盛紅毛丹種植基地的榴槤樹迎來又一年豐收。2019年記者採寫的《榴槤在海南成功掛果 專家表示審慎樂觀》報導，描述的正是該基地的這批榴槤樹。記者 王曉斌 攝 彼時國內沒有如此規模的榴槤種植經驗，團隊幾乎踩遍技術「雷區」：挖坑種植導致積水爛根，苗株大量死亡；錯估需水量，灌溉系統被迫兩度升級；部分樹苗未剪鬚根導致「窩根」種下兩三年不見長，只得挖起重栽…… 「邊幹邊學，就是靠一股勁兒和堅定的投資支撐下來的。」馮彥輝感慨道，當2023年最早種下的榴槤樹成功掛果時，馮彥輝和團隊沸騰了：「那一刻太興奮了，所有辛苦沒白費！」此後，隨著榴槤種植面積不斷擴大及掛果榴槤樹越來越多，榴槤加工廠、國際榴槤交流中心……海南的國產榴槤產業開始向加工、服務延伸。 國產榴槤供不應求，為何還要布局加工和服務？馮彥輝解釋，國產榴槤產果期集中在7至10月，產業鏈人員在非產季需工作。依託海南自貿港「加工增值超30%免關稅政策」，公司在淡季採購東南亞榴槤加工銷售。這一策略既維持了全年產能和人員穩定，又帶動就業，並通過產品差異化覆蓋多層次市場。 7月19日，在海南三亞的榴槤種植基地，來訪者與榴槤樹合影。記者 王曉斌 攝 目前海南全省榴槤種植面積據估計已突破5萬畝。馮彥輝認為，前路挑戰與機遇並存。挑戰方面，技術瓶頸首當其衝：旱季缺水問題卡住樹木生長「命脈」；葉蟬等病蟲害防控方案仍需優化。機遇方面，國內消費市場對榴槤的巨大熱情及需求仍不斷增長。 馮彥輝說，為拓展榴槤生存版圖，海南優旗已在三亞以北的白沙黎族自治縣開闢100畝試驗田，直面冬季低溫挑戰。他透露，已有投資者在緯度更高的雲南西雙版納試種榴槤。從海南島南部出發，中國榴槤的規模化種植邊界正被不斷向北拓展。(完)
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