杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
小朋友撫摸機器狗的頭,詢問今日天氣和行程建議,機器狗以溫暖聲音回應,並擺動身體示意親近。這不是科幻電影場景,而是2025世界機器人大會上,京東附身智能應用帶來的日常體驗。 8月8日,2025世界機器人大會在北京開幕。作為大會「獨家全球戰略合作夥伴」,京東攜手宇樹科技、智元、天工、眾擎、星海圖、逐際動力、千尋、松延動力等全球頂尖機器人品牌亮相,並發布「智慧機器人產業加速計劃」:將在智慧機器人領域投入超百億資源,三年內助力100個智慧機器人品牌銷售破10億、帶領智慧機器人走進超百萬個終端場景。 在技術賦能方面,京東推出附身智能品牌JoyInside,具備領先的產業應用能力、高情商對話體驗、多元場景適配、海量角色選擇四大優勢,為機器人植入更有溫度的靈魂。 目前已有數十家頭部品牌接入京東JoyInside,包括陪伴類的Fuzozo芙崽、火火兔;教育領域的元蘿蔔AI、京東方、心大陸、靈宇宙、Folotoy、嚕咔博士;產業領域的眾擎、雲深處、魔法原子。近期,還將接入逐際動力、帕西尼機器人等。面向更多企業,京東還開放限時免費接入。 在京東展臺上,還出現了能夠與觀眾對話的機器狗,帶領觀眾參觀展區、介紹展品。讓觀眾嘖嘖稱奇的是,它還能自己說出「喚醒詞」,喚醒展臺上的部分AI玩具等展品,給觀眾演示功能。「小時候看的《玩具總動員》仿佛成真了」,有觀眾說。 可以說,京東已經在機器人產業構建起廣泛的「朋友圈」。 接入JoyInside後,許多產品都提升了「情商」: 元蘿蔔AI下棋機器人接入後,可以做知識輔導、英文對話,通過沉浸式互動激發學習興趣,人均對話輪次提升148%。 心大陸機器人,通過追問、啟發聯想、角色扮演等方式引導孩子,人均對話時長提升50%。 熱門潮玩Fuzozo芙崽達成首家技術合作後,實現高精度情緒感知與擬人化反饋,言行高度一致,還具有長期記憶,打造出獨特的「養成系」體驗。618首發預售超過3000件,進入潮流盲盒銷售排行榜前10。 據了解,目前京東還開放了技術限時免費接入,幫助機器人功能更多、體驗更好、銷量更廣,在實體世界中創造更高價值。
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