上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
歷史是最好的教科書,蘊含著深刻的啟示和磅礴的力量。在天津這座英雄的城市,吉鴻昌將軍故居裡巧設的七重門,無聲訴說著隱蔽戰線的驚心動魄;梁啓超「飲冰室」書齋中的浩瀚典籍,承載著救國圖強的熾熱情懷;盤山抗日根據地軍民以簡陋武器抗擊強敵的壯舉,彰顯著不屈不撓的民族氣概。這些鐫刻在津沽大地上的紅色印記,是激勵我們奮勇前進的寶貴精神財富。 信仰如磐,鑄就浩氣長存的精神豐碑。偉大事業需要偉大精神的支撐。在民族危亡的關鍵時刻,無數津門兒女展現出堅不可摧的信仰力量。吉鴻昌將軍面對敵人威逼利誘,大義凜然,以「恨不抗日死,留作今日羞。國破尚如此,我何惜此頭!」的錚錚誓言和從容就義的行動,詮釋了「威武不能屈」的崇高氣節;盤山根據地的軍民,在裝備極其簡陋、環境異常艱苦的條件下,憑藉「當兵救國、為民造福」的堅定信念,以血肉之軀築起抵禦外侮的鋼鐵長城;梁啓超先生「十年飲冰,難涼熱血」的赤子情懷,同樣是愛國信仰的生動寫照。無數英雄先烈用生命和鮮血鑄就的精神豐碑,昭示著信仰是戰勝一切艱難險阻的強大動力,是支撐中華民族屹立不倒的堅強脊梁。這份源于堅定信仰的鋼鐵意志,在任何時代都是我們攻堅克難、砥礪前行的根本保證。 萬眾同心,鐫刻烽火歲月的「天津之為」。抗日戰爭的偉大勝利,是全體中華兒女同仇敵愾、共御外侮的壯麗史詩。1937年7月7日,日本帝國主義製造盧溝橋事變,發動了全面侵華戰爭。第二天,中國共產黨通電全國,號召全國人民、軍隊和政府團結起來,築成民族統一戰線的堅固長城,抵抗日本的侵略,迅速凝聚起全民族抗戰的磅礴力量。在黨的堅強領導下,天津人民突破日寇嚴密封鎖,構築起一條條看不見的鋼鐵運輸線,將通訊器材、藥品、機械設備等上百種戰略物資源源不斷輸往抗日前線,成為盤山等根據地持久堅持的生命線。無數愛國青年、進步知識分子、技術工人自覺奔赴各抗日根據地,在軍工生產、技術支援等關鍵領域貢獻才智與力量……歷史雄辯證明,只要全體人民緊密團結在黨的周圍,任何強大的敵人都無法撼動我們由血肉築成的鋼鐵長城。 薪火相傳,續寫偉大復興的時代徵程。偉大的抗戰精神跨越時空,歷久彌新,是激勵中國人民為實現中華民族偉大復興而奮鬥的強大精神動力。無論是革命戰爭年代打敗不可一世的侵略者,還是建設時期創造「兩彈一星」等發展奇蹟,抑或是新時代黨帶領我們取得脫貧攻堅、全面建成小康社會等歷史性成就,每一次勝利都是對鬥爭精神與民族氣節的傳承與弘揚。今日津門,吉鴻昌故居紀念館、梁啓超紀念館、李叔同故居紀念館等場所,正通過復原場景、運用科技、創新展陳,讓革命文物「活」起來,讓紅色故事「火」起來,成為傳承基因、深化教育、汲取力量的重要陣地。撫今追昔,深刻銘記先輩們的愛國情懷與民族氣節,大力弘揚偉大抗戰精神,就是要求我們繼承和發揚敢於鬥爭、善於鬥爭的光榮傳統,堅定歷史自信,增強鬥爭本領,知難而進、迎難而上,在新徵程上不斷開創事業發展新局面。 津沽大地上的紅色印記,是民族精神的生動教材,是砥礪初心的寶貴財富。讓我們從這厚重的歷史中汲取信仰的力量、感悟人民的偉力、傳承奮鬥的精神,將其轉化為奮進新徵程、建功新時代的強大動能。以史為鑑、開創未來,我們必將凝聚起無往不勝的磅礴力量,在實現中華民族偉大復興的壯闊徵程上,書寫無愧於歷史和人民的新篇章。(環球網 甄郝)
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