福建大田一煤礦發生井下作業人員傷亡事件 致7人遇難

2025-11-04 08:58 8,493次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

  海南文昌8月4日電 (記者 王曉斌)8月4日18時21分,中國在海南商業航天發射場二號工位使用長徵十二號運載火箭,成功將衛星網際網路低軌07組衛星發射升空,衛星順利進入預定軌道,發射任務獲得圓滿成功。   五天前在該發射場的一號工位,長徵八號甲運載火箭成功將衛星網際網路低軌06組衛星送入預定軌道。海南商業航天發射場雙工位的「接力」火箭發射,意味著中國首個商業航天發射場的高頻次發射能力得到驗證。 8月4日,海南商業航天發射場,長徵十二號運載火箭升空。記者 王曉斌 攝   位於海南文昌的海南商業航天發射場,曾創造出中型液體火箭發射場建設的速度紀錄。該發射場2022年6月啟動建設,2024年底二號工位首飛,2025年3月一號工位完成首次發射任務。 7月30日,民眾在文昌觀看長徵八號甲運載火箭點火升空。記者 駱雲飛 攝   今年1月25日,海南商業航天發射場二期項目開工建設。該項目包括發射區、技術區和古松測控站,新建三號、四號兩個發射工位,年度發射能力均為16發。   據8月4日公布的《海南省加快構建具有特色和優勢現代化產業體系三年行動方案(2025-2027年)》,海南未來著力培育商業航天全產業鏈:推動商業航天發射場核心能力提升,加快商業航天發射場二期和配套設施建設;推動星、箭、場一體化發展。該方案明確,海南著力培育文昌國際航天城航天產業集群,壯大火箭鏈、衛星鏈、數據鏈。到2027年,文昌國際航天城航天產業集群營業收入達到100億元人民幣。(完)

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