守護黑土地的勃勃生機
2026-01-08 10:47 2,683次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雪梨8月5日電 據多家澳媒5日報導，澳大利亞總理阿爾巴尼斯4日晚與巴勒斯坦總統阿巴斯通電話。 澳大利亞廣播公司報導稱，這是兩人2023年11月後的首次通話。據《澳大利亞人報》報導，阿爾巴尼斯在通話中重申澳大利亞對「兩國方案」的支持，同時呼籲立即向加薩走廊提供援助，實現永久停火，並釋放所有人質。 另據巴勒斯坦通訊社報導，阿巴斯在通話中表示，當務之急是實現立即永久停火，加快提供人道主義援助以結束加薩走廊饑荒。阿巴斯感謝澳大利亞提供的經濟和人道主義援助，並對澳方支持「兩國方案」的承諾和對承認巴勒斯坦國的積極立場表示讚賞。報導還稱，雙方同意將於今年9月召開的聯合國大會期間舉行會晤，共同努力實現和平。 澳媒稱，阿爾巴尼斯同樣尋求與以色列總理內塔尼亞胡通電話，但通話時間尚未確定。 法國、英國、加拿大等西方多國近日相繼宣布將承認巴勒斯坦國，引發外界對澳大利亞是否將作出類似表態的關注。對此，阿爾巴尼斯日前向媒體表示，澳政府始終支持通過「兩國方案」解決巴以衝突，將綜合考慮各方因素，在適當的時候作出決定。(完)
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