夜遊百裡柳江 霓虹噴泉兩相宜
2025-11-18 13:50 6,194次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月8日電(張煜歡)暴雨過後，江水湍急刺骨；七米堤壩，奮身一躍驚心動魄……兩個月前的一個夜晚，孫杰在錢塘江畔縱身一躍，在「死神」手裡救下了落水者的生命。 41歲的孫杰是浙江大學「百人計劃」入選者、浙大一院血液病科研究員、浙江省血液腫瘤(診治)重點實驗室副主任。奮不顧身的縱身一躍，讓他又多了一重身份——「杭州市見義勇為模範」。 「稱不上是什麼『壯舉』，只是做了我應該做的。」在接受表彰後，孫杰如是說道。 孫杰收到感謝的錦旗。受訪者供圖 走進浙大一院大學路院區，在一間牆上掛滿科研論文及核心文獻的辦公室中，孫杰在準備著今天的學術會議。 誰能想到，這個專注破解生命遺傳圖譜的科研人，會在洶湧的錢塘江完成驚心動魄的生命託舉？ 「我也不記得當時自己是怎麼跳下去的，堤壩那麼高。」孫杰記得那一晚，暴雨過後江水湍急。只見一個小夥子落入水中，只剩一個腦袋在水面浮浮沉沉。 眾人還沒反應過來，孫杰馬上解下岸邊的救生圈，朝小夥子的方向拋去。但落水的小夥子沒接住，還在一點點下沉。孫杰當即脫下衣服，未曾猶豫半分，便一躍從高高的岸上跳入江中。 從7米高處下落，衝擊力可達體重的5倍，即使水深足夠，巨大的衝擊力可能造成骨折等一系列不可控的傷害。此時回到岸上幾乎不可能，一個救生圈承載兩人重量搖搖欲墜，岸邊堤壩更是高不可攀。 「趕緊再扔個救生圈下來！」他在水中大聲求救夥伴。岸邊的朋友也十分心焦，撥通120後，馬上給孫杰丟下遊泳圈，讓他保存好體力。 在水中，孫杰不停跟小夥子說著話，讓他儘量保持清醒，因為在這樣的環境中，失去意識會有生命危險。燈光明明滅滅，不知循環了多少回，伴隨著警車的長鳴，兩人被迅速救上了岸。落水的小夥子被急救人員攙扶著上了救護車，前往醫院接受進一步治療。 等待救援的落水小夥和孫杰。受訪者供圖 在孫杰平靜的講述中，仿佛這只是一件小事，一件勇敢的、救了一個小夥子一生的「小事」。 「當晚回家，我沒跟愛人提。在我看來，這實在平常。」幾天後，孫杰的愛人發來新聞連結，也只淡淡一句：「值得表揚，但千萬注意安全。」 「我和女兒也沒有過多探討，有一天她在報紙上看到了這個事跡，還調侃我。」孫杰說，「我們從小教育她要樂於助人，在有能力的情況下要盡力幫一把，在她眼裡，爸爸不過是做了該做的，換成別人，危難時也會站出來。」 父母知道時，先是問他身體如何。一聽「啥事沒有」，便沒再多說。孫杰的父母年近七十，樂於奉獻，一輩子在田裡勤懇耕耘，心裡卻總裝著旁人——親戚鄰裡誰家有難處，他們從沒二話，挽起袖子就去搭把手。 「小時候，父親總給我講歷史故事，蔡永祥烈士的事跡，我到現在都記憶猶新。」孫杰說，父母這輩子沒講過什麼大道理，卻用日復一日的「幫一把」，把「見義勇為、挺身而出」的念頭，悄悄種進了他心裡。 孫杰自小在濱江區長河街道的街巷裡長大，骨子裡也浸透著這片土地的溫潤。這裡的青磚黛瓦間，藏著比高樓更深厚的根脈——十多年前，杭州「最美媽媽」吳菊萍在此徒手接住墜樓孩童，成就一段守望相助的佳話。 「那會兒我才二十出頭，總聽家裡長輩講『鄰裡相扶是本分』，吳菊萍的事一出來，忽然懂了這老話的分量。」孫杰說，祖輩傳下的「耕讀傳家」，不是埋在故紙堆裡的教條，落到實處，就是見人難處伸手幫一把的熱心腸。 前幾天，孫杰將獲得的杭州市二等功、見義勇為獎勵金總計9萬元，全部捐贈給了「浙江省見義勇為基金會」。 當被問起，如果跳江救人不算大事的話，什麼樣的才算是大事？孫杰陷入了思考。 「對落水者而言這一定是件天大的事，所有關係到生命健康的都是大事。就像我周圍的浙一人每天在做的事——他們每天幫助成千上萬的國內外患者解除病痛。」孫杰回憶，當年讀研究生時，他曾經在醫院看到這樣一幕——年輕的兒子被推車推進去，滿頭白髮的父親蹲在手術室門外捂臉啜泣。他希望自己做的研究未來能真正對病人有用，少一些這樣無助的身影。 「我覺得，能讓陷於困頓中的生命有活下去、過得好的希望，就是大事。」孫杰如是說道。(完)
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