杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
多方協同,織就暑期兼職安全網(社會雜談) 近期,「高考完的第一份暑假工」話題引發網絡熱議。面對假期,一些高中畢業生選擇進行「零工」體驗,用兼職開啟自己「社會初航」的第一課。 「準大學生」們打零工都幹點啥?從傳統的餐飲、零售行業,到新興的平臺經濟領域,都能看到這些年輕人忙碌的身影。有人在茶飲店應對「爆單」,體會勞動的艱辛與不易;有人當起「地陪」,從一開始生澀害羞到逐漸得心應手;還有人將自己的攝影、寫作技能變現,收穫興趣與收益的雙贏…… 這張「暑期短工體驗卡」,為何吸引高中畢業生?從經濟層面看,賺取的報酬雖不算豐厚,卻也讓他們擁有了人生中第一筆靠自己掙來的收入。更重要的是,這是一次寶貴的社會實踐——正如一位網友在評論中寫的那樣:「實踐是最好的鏡子,暑假工照出了光鮮背後的瑣碎,也讓我更加清楚自己想要什麼。」 短工雖短,考驗卻不少。溝通交流如何高效?突發情況如何應對?棘手工作如何破解?這些書本中難以找到解法的問題,只有在一次次處理實際問題的過程中才能得到答案。這些「預演式」考驗,培養了高中畢業生的社交能力、抗壓能力以及團隊合作能力,也為即將到來的大學生活熱身蓄力。 不過,對於年輕學子而言,「職場初體驗」還需注意識別風險和陷阱。部分不良商家利用學生涉世未深的特點,降低工資標準,以各種名目收取不合理費用;還有一些詐騙分子,打著兼職的幌子,讓學生陷入刷單返利等騙局中。 鑑於此,織就一張多方協同的安全網,才能讓孩子們的「職場初體驗」更安全順暢。 一方面,父母在支持孩子接觸社會的同時,應主動了解工作環境、明晰崗位職責,關注勞動強度與安全保障細節;另一方面,企業作為責任主體,也須嚴格履行用工規範,杜絕超時、超強度勞動;同時,社會各方應繼續加強勞動就業法律常識普及教育,引導學生識別正規用工信息,幫助學生做好認知與技能的雙重鋪墊。最後,學生自己也應擦亮雙眼,對工作內容、時長、薪資標準與支付方式等瞭然於胸,學會甄別真假信息,維護自身的合法權益。 短工雖短,成長正長。這張「暑期體驗卡」的獨特價值,在於它為高中畢業生推開了一扇認知社會的窗口。在這段經歷中,他們有汗水、有挫折,亦有收穫、有成長。學子們主動接觸社會的勇氣,本身就是一份值得肯定的成長宣言。唯有家庭用心、企業盡責、學校引導,形成環環相扣的防護鏈條,才能為學子們營造一個安全、健康的兼職環境,讓這份成長體驗更加美好。(鄧樂典) 《人民日報海外版》(2025年08月11日 第 05 版)
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94
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72
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92
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