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2025-12-11 01:20 8,376次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月7日電 (王宇 張楠)河南鄭州7日遭遇暴雨，導致部分城區積水嚴重。官方要求停產、停業、停課、停運和暫停集體戶外活動等。 當日中午時分，鄭州出現短時強降水、雷暴大風等強對流天氣。鄭州市氣象臺13時20分發布中原區暴雨紅色預警信號：受強對流雲團緩慢少動影響，鄭州中原區局部已出現100毫米以上的強降水，預計未來3小時內，中原區所轄鄉鎮及街道大部分地區降水持續，並伴有短時強降水、雷暴大風等強對流天氣，局部可達150毫米。 記者13時許在採訪時發現，中原區暴雨如注，多條道路積水嚴重，部分路段積水可沒過成年人膝蓋。受此影響，部分道路出現交通擁堵，有警務人員在暴雨中執勤。 暴雨發生後，鄭州市防汛抗旱指揮部將防汛四級應急響應提升至三級，全市立即採取停產、停業、停課、停運和暫停集體戶外活動等強制管控措施。 記者從鄭州交通發展投資集團有限公司了解到，當日暴雨已導致近百條公交線路停運。鄭州地鐵進入緊急備汛狀態，部分區段暫停運營服務。 受暴雨影響，鄭州部分路段及隧道實施臨時交通管制。截至7日14時，鄭州市已有30餘處路口、路段及隧道涵洞出現較深積水，部分已實施管控。高速公路方面，鄭州繞城高速全線禁止車輛上站，鄭少高速西南站至唐莊段禁行貨車，焦唐高速告成至白坪段禁行。 當日，河南省自然資源廳與河南省氣象局也聯合發布地質災害氣象風險黃色預警指出，在7日20時前，鄭州中南部等地發生滑坡、崩塌等地質災害的風險較高。(完)
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