香港：第35屆美食博覽等將於8月14日揭幕
2025-11-02 12:37 3,596次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日，成都世界運動會興隆湖湖濱賽場，西班牙運動員蒙特阿古多坐在裝好「龍頭龍尾」的中式龍舟裡，和隊友一槳一槳奮力划動，追逐著前方的中國隊和印度尼西亞隊；幾十公裡外，世運會成都七中東部學校田徑場裡，中國選手姚賽東在棍網球——一種起源於北美洲的古老運動——和小組最強的對手加拿大隊比賽時尋找著進球的機會。 這兩種起源於不同大陸的傳統運動，踏著世運會浪潮，在現代蜀地自然交匯，碰撞出奇妙火花。 2025年的這個夏天，在成都世運會賽場上，古老悠久的「老運動」依舊讓「老觀眾」著迷，而未曾見過的「新運動」也引發了「新觀眾」的好奇，非奧體育項目的跨國互動、體育文化的對話交流，讓全民參與體育增添了新的「切入點」。 小眾項目注重交流與延展 運動項目相對「小眾」，或技術要求稍顯「刁鑽」，自1981年首屆世界運動會在美國聖克拉拉召開，一直到44年後的今天，「世運會」一直以「奧運會預備役」的品牌形象為人所知。 根據現行《奧林匹克憲章》，運動項目想要進入人類體育最高等級奧運殿堂，需要達到全球參與國家或地區的數量「門檻」。對於諸多流行範圍較小運動項目而言，這無疑是最大挑戰。而四年一度的世運會，正是這些小眾項目展示魅力、推廣普及、融入世界的最好平臺。 起源於義大利、發展於德國的浮士德球1985年就進入世運會項目行列。在世運會歷史上，德國是在這個項目上成績最好的國家，其次是奧地利隊和巴西隊。但即使如此，浮士德球的傳播範圍仍然很小，甚至在這些「優勢」國家也仍屬小眾項目。 「我的國家是足球國度，玩浮士德球的人不多。」巴西運動員加布裡埃爾·佩特裡·赫克對中青報·中青網記者表示，在巴西，大概只有1000多人是浮士德球球場的「常客」，大部分巴西人更喜歡足球、排球等熱門運動。 來自德國的大學生運動員約翰內斯·榮格勞森也表示，儘管浮士德球在德國被發揚光大，但其流行程度仍舊堪憂。「世運會對於我們的項目來說意義重大。」榮格勞森說，「我們都不是專業選手，平時會打一些國家比賽。參加這樣世界級的國際大賽，是向全世界展示這項運動的最好機會。」 回顧世運會浮士德球的歷年參賽國家，都僅有歐洲和美洲國家。成都世運會，浮士德球首次「登陸」中國，一個新的小眾項目就此走進了中國人、亞洲人的視野當中。「希望通過這次世運會，能讓更多中國人愛上我們的項目。」榮格勞森說。加布裡埃爾則表示，如果有中國的參與，小眾項目將能更快地步入全世界的大舞臺。 「軟式曲棍球進入中國的時間並不長，我們的隊伍今年2月才正式組建，這次的目標主要是向歐洲強隊學習。」中國軟式曲棍球國家隊助理教練商亮宇對記者表示，作為流行於北歐的小眾項目，該項目已經逐漸被中國體育界所接納。如今，北京、上海等地的「體育入校園」中有了軟式曲棍球的課程，上海多個高校還組織了區域聯賽。 「不少現在的運動員和參與者都從曲棍球、冰球項目轉項而來。」商亮宇說，「新項目進入國內後，給此前的『老項目』的運動員提供了更多機會，也是體育多元性與延展性的最好體現。」 世運項目背後的文化共鳴 「我們不必非得與某個具體的人對抗，我們的敵人就是自己。在武術裡，我們稱之為『心魔』，我就是在對抗它。這是我最喜歡武術的一點，這比單純的對抗性運動更有吸引力，其藝術性、哲理性太過於博大精深。」——這段話並非來自我國某位武術大師，而是來自一個義大利人，參加成都世運會武術套路男子南拳—南棍比賽的達裡奧·斯特魯蒂。 斯特魯蒂小時候在電影中看到了成龍和李小龍的武打動作，開始對武術這一中國傳統體育項目產生了濃厚興趣。隨著學習訓練的不斷深入，酷炫的動作之外，武術背後蘊含的哲學道理和文化精神也深深吸引了他。 「我父母並不支持我繼續練習，但我跟他們說，『求求你們了，武術已經刻在我的骨子裡了。』那時我甚至會背著他們偷偷出去練武術。」斯特魯蒂告訴記者，「武術是如此的宏大、純粹、深奧，蘊含了太多精髓，成為了我的精神指引。」 外交學院體育對外交流研究中心主任周慶傑表示，武術這樣古老的體育運動，在國際賽場上代表的並不僅僅是運動形式本身，更重要的是不同國家和地區之間的「文化共鳴」。 「以武術和龍舟為例，武術的動作和思想中包含了中國傳統『陰陽』哲學，龍舟又是來源於紀念屈原，最終形成了節慶文化現象。廣義『儒家文化圈』之外的選手練習武術，和我們中國人參加棍網球、軟式曲棍球一樣，是思想共振、文化交融的體現。」周慶傑說。 來自巴西的米歇爾·席爾瓦·多斯桑託斯，最喜歡武術中的動靜結合、剛柔並濟，這與巴西傳統文化中單純的「熱烈」並不一樣。和她一起參加女子長拳—劍術—槍術的法國人茱麗葉·沃謝茲則認為，來參加世運會，是讓所有武術運動員匯聚一堂，既是運動技術的切磋，也是思想的碰撞。 「我們武術運動員互相之間都認識，國際性大賽給我們創造了交流分享的平臺。」代表中國隊奪得男子長拳—刀術—棍術冠軍的高久尚說，「未來肯定要讓更多人知道武術、喜歡武術文化。」 世運樣本反哺全民健身 來自愛沙尼亞的桑德·馬吉目前住在上海，工作之餘，他在上海開辦了軟式曲棍球俱樂部，目前已有不少小學員加入。「軟式曲棍球的場地要求並不高，技術動作門檻也低，很適合小孩學習。」桑德說。榮格勞森告訴記者，浮士德球與排球類似，但操作更簡單，對場地的要求也更低，「有塊草坪就能打」。 周慶傑表示，相對於許多奧運會項目場地要求高、入門困難等特點，世運會中的很多項目「離老百姓更近」。「目前來看，世運會的許多外國傳統項目很適合在中國民間普及開來。」周慶傑說，「很多非奧項目在特定地區的觀眾群體很龐大，其開展形式也更『日常』，世運會給這些項目提供了廣闊的空間。」 飛盤、撞球、壁球等「潮流性」的世運會項目已經在中國越來越受歡迎。未來，場地要求簡單的軟式曲棍球、浮士德球等項目也很有可能加入這個行列。本屆世運會開幕之前，成都市組織了各類世運會項目體驗活動，世運會結束後，包括三岔湖馬鞍山賽場在內的不少場館也將保留其舉辦項目的特色，向群眾開放如皮划艇、滑水等項目體驗活動。 「可以說，成都世運會的舉辦，也給全民健身注入了新活力。」周慶傑表示，世運會上的「新奇」小眾項目，為體育愛好者豐富了參與體育的途徑，也讓更多未曾參與過體育活動的群眾看到「加入」的可能。 「就本質而言，體育運動是需要全民參與、全球參與的。只有大家都參與，一項體育運動才有發展與存續的可能。而這不可能完全依賴奧運會、世錦賽一樣的高水平的競技體育賽事。讓更多的運動項目多維度發展、大範圍傳播，是世運會這個關注『小眾』的國際賽事的意義所在。」周慶傑說。 天府公園內，浮士德球比賽的場邊，開學將要上二年級的戴盛懷看得興奮不已，他跟媽媽說也想要「玩球」——世運會確實正在努力讓體育回歸「人本」，吸收更多的新鮮血液，加入到這些「少見的」小眾項目當中。 中青報·中青網見習記者 李梓昂 記者 梁璇 來源：中國青年報(2025-08-12 08版)
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