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2025-11-09 08:36 5,756次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
文匯報獲悉，8月10日清晨，海派藝術名家、上海大學美術學院教授、上海中國畫院畫師張培礎因病辭世，享年81歲。這是在上海美術界德高望重卻分外低調的一位藝術家，成名甚早，內功深厚，桃李滿天下。 今年春夏之交，張培礎在上海中國畫院美術館剛剛辦完「海上名家研究系列·大道尋真——張培礎水墨作品展」。這竟然是耄耋之年的他生平第二次舉辦個展，著實令很多人感到意外。在這次展覽上，張培礎呈現70餘件題材豐富的畫作，包括主題畫作品、戲劇人物、海上畫家造像系列、人物寫生系列、人體系列等，跨度超過40年，其中包括特意創作的一批新作。展覽期間，他向記者坦言：「我這一輩子畫了好多作品，不少經典作品已反覆展示過，這次希望能換點新的！」而彼時，他的身體狀況已不容樂觀。 張培礎的筆端，始終保持著日常、自然、本真的湧動。以人物畫見長的他，往往關注生活中的個體，尤其是身邊的都市人物，作品多描繪現代都市中形形色色人的生活場景、神態和情感。這些畫作似乎過於平和，算不上彈眼落睛，卻親切得就像人們熟悉的生活，並且經得起一再回味。張培礎的人物畫，在海派畫家中相當具有辨識度。除了主題性創作，他的畫幾乎無一例外呈現出一種「瀟灑的嚴謹」——一方面不勾線，慣用大筆磅礴、水墨淋漓的沒骨畫法，另一方面對於造型、結構等關係格外講究，既洋溢著濃濃的東方寫意，又呈現出較強西洋式的光感。 對於水墨這一東方特有的藝術語言，張培礎一直保持著自己的思考。他認為，筆墨術語中筆性、筆意、筆情之精微，墨韻、墨氣、墨趣之魅力，正是中國畫審美的最高境界。中國寫意水墨借物言志，抒發對中國畫意念、意韻精神的感悟，崇尚對筆墨精神含量的追求，正是一種藝術品性的至高境界。早在20多年前從上海大學美術學院副院長一職退休前夕，張培礎就曾和學生們辦起「水墨緣」師生展，日後又將「水墨緣」從展覽拓展成一個長期交流水墨技藝、心得的藝術沙龍，為海上水墨的探索與創新默默蓄力。
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