兩部門急撥1.7億元支持蘇渝貴甘等7省（市）搶險救災
2025-11-02 08:43 6,874次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
家有「小胖墩」，暑期科學減重這樣做！(附減重食譜)｜科學減重一起來 暑假到了，不少「小胖墩」來到醫院小兒內分泌專科門診，小麗便是其中之一。小麗媽媽說，小麗平日喜歡吃油炸食品，喝奶茶和各類飲料，不僅很少參加運動，也不喜歡與同學交流，一年來體重增加明顯，頸部皮膚也有點黑。目前，小麗身高161釐米，體重高達86千克。醫生檢查後發現，小麗的血糖指標已達到糖尿病診斷標準，同時伴有脂肪肝、肝功能異常和高血脂等問題。 肥胖不僅影響孩子的外在形象，還會給其身心健康帶來潛在危害，如增加糖尿病、心血管疾病的發生風險，引發自卑等心理問題。假期是幫助肥胖兒童科學減重、改善健康狀況的黃金期。讓我們和家長一起，幫助孩子「輕」松過暑假。 兒童肥胖並非單一因素導致，而是多種因素相互作用的結果。 01 飲食因素 攝入過多高能量、高脂肪、高糖分的食物是導致兒童肥胖的主要原因。同時，兒童不良飲食習慣，如暴飲暴食、吃飯速度過快、零食不離手等，也會導致能量攝入超標。 02 缺乏運動 長時間沉迷於電子設備，如玩手機遊戲等，佔據了兒童原本可以用於運動的時間。 03 遺傳因素 如果父母一方或雙方肥胖，兒童肥胖的概率會增加。 04 睡眠不足 睡眠不足會影響體內激素的平衡，導致食慾增加，尤其渴望攝入更多高能量食物。同時，睡眠不足還會降低身體的新陳代謝速度，減少脂肪分解。 05 心理因素 部分兒童在感到壓力大、焦慮、孤獨時，會通過吃東西來緩解情緒，這種情緒化進食行為容易導致體重增加。 06 藥物因素 糖皮質激素、抗癲癇藥物和抗精神病藥物容易導致體重增加。 科學減重對於肥胖兒童來說意義重大，可以幫其降低肥胖併發症的發生風險，增強心肺功能，促進骨骼生長發育，調節心理狀態，緩解壓力和焦慮，提升自信心和幸福感。 為肥胖兒童制定假期運動方案，要遵循循序漸進、多樣化、趣味性的原則，充分考慮其身體狀況和興趣愛好。建議身體健康的6~17歲兒童每天累計達到60分鐘的中、高強度身體活動，以有氧運動為主，每周至少堅持3天高強度身體活動，包括抗阻力運動，每天屏幕時間限制在2小時內。對於超重肥胖兒童，建議在達到一般兒童推薦量的基礎上，在能力範圍內，逐步延長每次運動時間，增加運動頻率和運動強度，達到有氧運動3~5次/周和抗阻力運動2~3次/周，並長期堅持。 推薦幾個運動項目 跑步跑步是一種簡單有效的有氧運動，可以在公園、操場等環境較好的地方進行。開始時，兒童可以慢跑，每次持續10~15分鐘，隨著身體適應能力的提高，逐漸增加跑步時長和速度，每周跑步3~5次。 遊泳遊泳是一項全身性的運動。遊泳時，身體在水中受到浮力的作用，能減輕體重給關節帶來的負擔。兒童每次遊泳時間可以控制在30~60分鐘，每周進行3~4次。 其他運動項目包括親子運動遊戲，如踢毽子、打羽毛球、跳舞等。 控制食物總量、調整飲食結構和飲食行為有助於科學控制體重。超重肥胖兒童可在保證正常發育所需能量的前提下適當減少能量供給，通常建議膳食能量應在正常體重兒童需要量的基礎上減少20%左右，如6~10歲肥胖男孩每日所需總熱量為1600~2050千卡×80%=1280~1640千卡。《兒童青少年肥胖食養指南(2024年版)》針對「2~17歲正常體重兒童青少年各類食物建議攝入量及能量需要量」有詳細量表。 建議兒童堅持這些飲食原則：習慣小份量食物，以實現營養均衡、食物多樣，每天保證攝入12種以上的食物，每周攝入25種以上的食物；增加新鮮蔬菜水果、全穀物和雜豆在膳食中的比重；減少飽和脂肪並避免反式脂肪的攝入；保證蛋白質的攝入，選擇富含優質蛋白質的食物，如魚、禽、蛋、瘦肉、奶及奶製品、大豆及其製品。 在幫助肥胖兒童科學減重的過程中，心理支持同樣重要。 家長要多鼓勵孩子，肯定他們在運動和飲食控制方面的努力和進步，哪怕是小小的成就，也要及時給予表揚和獎勵，讓孩子感受到自己的付出得到認可，這會讓他們有信心堅持下去。 家長要幫助孩子樹立正確的體形觀念，讓他們明白健康比外表更重要。家長要告訴孩子不要過分在意他人的看法，引導孩子關注自身的健康變化和運動成果。 當孩子因為減重遇到困難或遭到他人嘲笑而產生負面情緒時，家長要耐心傾聽，幫助孩子通過運動、傾訴、聽音樂等方式緩解壓力和不良情緒。 1500千卡的減重食譜參考 早餐(約400千卡) 主食：全麥麵包2片(約80千卡)+水煮蛋1個(約70千卡)。 蛋白質：無糖酸奶150克(約100千卡)。 蔬果：蘋果1個(約100千卡)+聖女果5顆(約30千卡)。 午餐(約500千卡) 主食：糙米飯半碗(約120千卡)+蒸紅薯100克(約86千卡)。 蛋白質：清蒸鱸魚100克(約105千卡)或雞胸肉炒西藍花(雞胸肉80克約96千卡，西藍花100克約34千卡)。 蔬果：清炒菠菜200克(約40千卡)+番茄豆腐湯(番茄50克約15千卡，嫩豆腐50克約30千卡)。 晚餐(約400千卡) 主食：玉米半根(約80千卡)+燕麥片30克(約100千卡，煮製不加糖)。 蛋白質：水煮蝦100克(約100千卡)或涼拌豆腐100克(約80千卡)。 蔬果：黃瓜1根(約30千卡)+涼拌木耳100克(約25千卡)。 加餐(約100千卡)1～2次 低脂奶酪25克(約50千卡)+藍莓30克(約25千卡)。 水煮毛豆50克(約70千卡)。 無糖豆漿200毫升(約30千卡)。 備註：建議儘可能避免加餐。 (「健康中國」微信公眾號 來源：學生健康報 作者：蘇州大學附屬兒童醫院內分泌遺傳代謝科 王莉莉 吳海瑛 營養科 李萍)
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