認證機構探索註冊審核員「訓聘一體」新模式
2025-11-04 19:50 4,634次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青海班瑪8月10日電 題：青海瑪可河林區變遷記：山林蔥鬱 百獸雲集 記者李江寧 「以前這裡堆滿待運原木，空氣裡都是木材散發的松脂味和漂浮的木屑，現在進入林區，聞到的都是青草味。」8月10日清晨，瑪可河林區護林員居俄樂走在巡護路上，褲腳被晨露打溼。 1998年，當瑪可河林區最後一把油鋸被封存入庫時，峽谷內長達三十年的伐木轟鳴戛然而止。 瑪可河林區位於青海省果洛藏族自治州班瑪縣，總面積10.18萬公頃，平均海拔3600米，是長江重要支流大渡河源頭面積最大、分布最集中、海拔最高的一片天然原始林區，也是長江流域上遊重要的水源涵養區，具有顯著的生態地位。 圖為瑪可河林區。薛蒂 攝 油鋸歸宿：從生產工具到歷史「證人」 在青海省瑪可河林業局生態科普館內，曾用於修建運材道的鐵釺、伐木的油鋸等被整齊擺放在展示玻璃櫃內。 二十世紀六十年代，參與木材生產是當地牧民的重要經濟收入來源，修路、伐木、運材，瑪可河林區生產場面熱火朝天。「那時候我20歲出頭，從山上往山下搬運木材裝車賺錢，都是一米多粗的樹。」今年58歲的居俄樂是班瑪縣班前村村民，祖祖輩輩都生活在這裡，曾是一名運材工，「雖然靠搬運木材賺錢，但看到一棵棵被砍倒的樹也心疼。」 在此運送的大批量木材，也讓人與自然的關係滑向危險境地。川陝哲羅鮭瀕臨滅絕，飛鳥走獸鮮見蹤跡…… 治癒森林的「手術刀」：從伐木工到生態保護者 1998年天然林停止採伐之後，瑪可河林業局率先開啟天然林保護工程試點，林區由森工採伐、木材生產經營徹底轉變為森林資源保護與培育。 青海省瑪可河林業局班前林場副場長白海鵬被稱為「瑪三代」(瑪可河林區的第三代)，祖父曾參與林區運材道的修建，父親是當年的伐木工，白海鵬依舊選擇將青春留給林區，只是身份轉變為了守護者。 圖為瑪可河林區。薛蒂 攝 「老一輩為了賺錢留在這裡，現在我為了保護這裡的一草一木留在這裡。」36歲的白海鵬對林區內的每種植物都如數家珍，「現在林區內已經沒有盜伐盜獵的情況，還能在日常巡查工作中看到不少野生動物。」 1998年，居俄樂也正式成為了瑪可河林區的一名護林員。「當護林員的時間越長，對這裡的感情也越深。這裡不僅是我工作的地方，更是林區動植物的家。」居俄樂說，護林工作最重要的就是巡護和宣傳。 作為藏族護林員，居俄樂充分發揮語言和文化優勢，走遍林區周邊7個藏族村落，用藏漢雙語宣講森林資源保護政策法規，化解放牧與護林的矛盾。 生命刻度的量尺：從傷痕印記到萬物歸途 「這是鵝蛋菌，是珍稀菌類，比較少見。」今年49歲的果洛贊保是護林員隊伍中的一員，今天在巡護路上發現了鵝蛋菌，立馬拿起手機拍照記錄。 翻開果洛贊保的手機相冊，林區內的各類植物、藏獼猴、馬鹿等躍然眼前。「我從小就生活在這裡，這幾年野生動物越來越多了，樹木也長得越來越好，到處都是綠油油的。」果洛贊保告訴記者，河水流量比以前大了，瑪可河內珍稀水生動物——川陝哲羅鮭也再次出現。 圖為果洛贊保(左一)進行日常巡護工作。薛蒂 攝 近日，中國水產科學研究院長江水產研究所聯合南水北調集團、上海市水生野生動植物保護研究中心調查團隊在瑪可河開展川陝哲羅鮭調查，獲取到了川陝哲羅鮭自然繁殖證據的影像資料和環境DNA數據，證實川陝哲羅鮭在青海瑪柯河原生棲息地有野生群體分布。 1998年至今已過去27個年頭，瑪可河林區累計完成人工造林11.5萬畝，森林撫育22萬畝。森林覆蓋率從森工時期的51%增長到69.58%，森林蓄積量從420萬立方米增加到480萬立方米。近十年來，通過生態管護、人工造林、苗木培育等累計為群眾創收6000餘萬元，目前林區共聘用生態管護員259人，每名生態管護員每年固定收入2.34萬元，有效保障了259個家庭。 今天，護林員果洛贊保的巡護日記本上記錄著數百種植物名稱，瑪可河林區資源保護和防火預警監測指揮中心監控屏幕上顯示著林區連續38年未發生重大森林火災的成績。長江上遊這片曾年產2萬立方米木材的原始林，正用12種國家一級野生保護動物、984種森林植物的生命律動，書寫著高原上的生態逆襲。(完)
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