哈薩克斯坦音樂家之女向澳門捐贈冼星海珍貴物品
2026-03-12 19:44 2,269次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電(記者 楊程晨 張曉曦)面對「20%+N」疊加關稅以及新臺幣大幅升值近況，臺灣經濟將何去何從？國務院臺辦發言人朱鳳蓮13日在北京表示，臺灣本可增強抵禦風險能力，但民進黨當局出於「倚外謀獨」邪念讓民眾、企業深蒙其害。 日前，美國宣布對臺加徵20%的所謂「對等關稅」，高於對日本、韓國15%的稅率。賴清德當局還稱，關稅稅率還能談，可能會加碼對美投資4000億美元。 朱鳳蓮13日在國臺辦例行新聞發布會上回應，面對美方霸凌加徵關稅、蓄意操弄新臺幣升值，民進黨當局不僅沒有維護臺灣民眾切身利益，反而加大「跪美媚美」，「賣臺」無底線，對美國的巨額勒索毫不吝嗇、拱手相送。4000億美元相當於臺灣年度GDP的一半，讓臺灣老百姓作何感想？ 她說，面對外部風險和不確定性上升，臺灣本可以通過加強兩岸經濟合作、深化兩岸融合發展，不斷強化臺灣產業韌性，夯實經濟發展基礎，增強抵禦風險能力，但民進黨當局出於「倚外謀獨」邪念，罔顧島內經濟民生，出賣臺灣發展利益，讓臺灣民眾與企業深蒙其害。正告民進黨當局，輸誠得不到好處，跪美沒有出路。 回應賴當局稱正調查16家大陸企業涉嫌在臺「非法招工」一事時，朱鳳蓮還表示，民進黨當局在關稅談判上對美國唯唯諾諾、予取予求，卻在推動兩岸「脫鉤斷鏈」、破壞兩岸經濟合作上處心積慮、動作頻頻。這些出於政治私利的做法不得人心，只會損害臺灣營商環境，限縮臺灣經濟發展空間。 稍早前，美方還表示將對全球半導體等進口商品徵收100%關稅，並稱臺積電將在美投資3000億美元。朱鳳蓮說，臺積電被迫宣布在美加碼投資1000億美元時已使島內業界恐慌、民怨沸騰。3000億美元投資一旦落地，勢必對臺灣經濟造成巨大影響。 她表示，如果說美國是掏空臺灣產業的始作俑者，那麼民進黨當局就是最大的幫兇。他們在關稅談判上「未談先跪」「打左臉送右臉」，對談判過程諱莫如深，甚至對民眾一騙再騙；在產業上對美國予取予求，主動奉送臺積電，任其榨乾臺灣優勢產業價值，充分說明民進黨當局根本無心也無力維護臺灣經濟發展和民眾福祉。奉勸民進黨當局在「媚美賣臺」的邪路上及時懸崖勒馬，臺灣民眾和各界有識之士應當團結起來，積極維護自身利益。 美國國務院前資深顧問近期發文稱「臺灣與川普漸行漸遠」。朱鳳蓮表示，越來越多的人認清賴清德是不折不扣的「和平破壞者」、名副其實的「麻煩製造者」；也認清美國奉行的永遠是「美國優先」。臺灣的前途、臺灣同胞的安全保障和利益福祉在於兩岸關係和平發展和國家統一。妄圖倚仗外力，換不來臺海和平穩定；四處搖尾乞憐，得不到安全利益保障。任何勾連外部勢力謀「獨」的企圖都註定失敗。(完)
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