哲蚌寺迎展佛 拉薩雪頓節啟幕
2025-11-02 11:33 6,167次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月9日電(記者 劉越)近京畿，鄰河海，通內省，來也便利，去也便利。如若天津擁有自己的「身份證」，上面一定鐫刻著一個「水」字。 這座城市成於水、固於水、興於水。自隋唐大運河貫通起，依河傍海的地理位置便為它埋下了文明交融的基因。運河的水脈與多元的文脈在此激蕩，孕育出開放包容的城市品格，恰似海河奔湧入海，既納百川又自成氣象。 《衛志·毛愷德政碑》記載，「永樂初始闢而居之，雜以閩、廣、吳、楚、齊、梁之民」，道出了這座移民之城與生俱來的包容底蘊。三岔河口的漕船往來，不僅載來江南的稻米絲綢，更匯聚了閩廣的商幫、吳楚的匠人、齊魯的儒生。明成祖朱棣賜名的「天子渡口」，在六百年光陰裡，悄然成為中國文化「和合共生」的鮮活樣本。 元代漕運鼎盛時，天津每年轉運漕糧數百萬石，運丁多達十二萬人。南來北往的船隊與「五方雜處」的人口結構，使天津成為天然的文化熔爐。從語言到飲食，從建築到藝術，處處可見南北互鑑、雅俗共賞的深刻印記。 這種交融滲透在城市的肌理之中，這也難怪天津現有的49項國家級非物質文化遺產，大多閃爍著「和合之美」的光彩。南方畫師的文人畫技法融入宮廷畫師的精雕細琢，便形成了楊柳青木版年畫「淡而有味」的獨特風格；本地民歌吸納北方曲藝精髓，便催生出高亢爽朗的天津時調；閩粵商人的媽祖信仰與北方民間祭祀融合，便誕生了規模宏大的天津皇會。 桂發祥十八街麻花用什錦酥條串聯五湖風味，津門法鼓以飛鈸舞動迸發四海豪情；益德成聞藥的茉莉清香飄進西式小樓，古典戲法的「平底拔杯」絕技驚豔世界；隆順榕等老字號將清宮秘方與現代製藥技術結合，藿香正氣水、銀翹解毒片等中成藥得以遠銷海外…… 站在三岔河口遠眺，楊柳青古鎮的年畫作坊裡，老師傅正手把手教徒弟「開眼點睛」，將匠心與傳承細細打磨；濱海新區的自貿區內，中外企業家圍坐暢談「一帶一路」合作，讓開放與創新激情碰撞。正如海河一頭連著運河的歷史迴響，一頭通向渤海的壯闊未來，天津的傳統與現代在此奔湧共潮。 六百年不事張揚的積澱，賦予了天津「和」的深厚底氣；面向世界的文化綻放，則彰顯著「合」的博大胸襟。2025年8月31日至9月1日，上合組織峰會將落戶天津。當世界的目光聚焦於此，天津正懷著更加自信、開放的姿態，以文化為紐帶，將歷史沉澱化作跨越山海的「和合」故事，迎接八方賓朋。六百年河海水韻，終將在「和合共生」的東方智慧中，成世界之津，答時代之問。(完)
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