杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣西梧州8月4日電 題:廣西千年六堡茶鄉「茶旅融合」煥新生 作者 張廣權 廖偉 夏季清晨,廣西梧州市蒼梧縣六堡鎮塘平村的茶山上,68歲茶農陳家業身背竹簍,手指嫻熟地採摘著茶樹嫩芽。「過去採茶只為生計,如今還多了一份展示傳統技藝的責任,得讓遊客看看咱老祖宗傳下來的手藝。」陳家業笑著說。身後的觀光步道上,海內外遊客正舉著手機拍攝採茶場景。 這個藏在大瑤山餘脈中的古鎮,因六堡茶而聞名。作為中國國家級非物質文化遺產代表性項目,黑茶製作技藝(六堡茶製作技藝)在這裡傳承千年。如今,這片古老的茶葉正通過「茶旅融合」新路徑煥發新生機。 在六堡鎮黑石山茶廠的非遺工坊裡,67歲的韋潔群正專注演示六堡茶「堆悶」工藝。她將蒸軟的茶葉均勻堆砌,手掌輕壓撫平,動作嫻熟如行雲流水。「這門手藝我學了三十多年,現在不僅要做茶,還要教遊客體驗。」韋潔群說。 茶廠體驗區裡,來自寮國的趙春雲正跟著師傅學習炒制茶葉。「抖散、殺青、揉捻,每一步都講究火候和手法,這親手炒制的茶葉,比買的更有滋味。」 從封閉作坊到開放工坊,從單一制茶到多元體驗,六堡茶的傳承路徑不斷拓寬。昔日的老茶倉,「變身」陳列百年茶器、記載制茶史的茶文化博物館;陡峭的茶山修起了觀光步道,沿途設有茶俗解說牌;傳統制茶工具也成了遊客爭相拍照的「網紅道具」。 數據顯示,今年「五一」假期,六堡茶生態旅遊景區接待遊客7.47萬人次,旅遊收入近1億元(人民幣,下同),創下歷史新高。 2024年3月18日,茶農在廣西梧州市蒼梧縣六堡鎮沁怡六堡茶業專業合作社茶園採摘茶葉。 何華文 攝 「家人們看過來,這就是六堡茶特有的『金花』。」鏡頭前,「90後」茶農覃紅波舉著老茶餅向網友推薦。覃紅波曾在廣東務工,幾年前返鄉創業直播賣茶。如今,茶葉年銷售額超過50萬元。其直播內容還意外帶火茶山觀光旅遊線路,不少網友下單後特意驅車前往,親身體驗他鏡頭中的茶山風光。 昔日閒置農房煥然新生,大中村的「六堡精舍」成了網紅民宿。「節假日一房難求,客人主要來自粵港澳大灣區,就為體驗『晨起採茶、午間制茶、傍晚品茶』的愜意慢生活。」民宿經營者謝妮透露,民宿不僅盤活了鄉村閒置資源,讓老房子重獲「新生」,更帶動了周邊村民增收,成了村裡亮眼的名片。 六堡鎮中心的「六堡茶街」更是煙火氣十足,匯聚茶館逾30家。「古韻茶館」的老師傅擅長用古法煮茶,吸引中老年茶客;「青春茶吧」推出的六堡茶奶茶、茶味冰淇淋,深受年輕人喜愛;還有茶館專門開設茶藝課,從識茶、泡茶到茶禮儀,系統傳授茶文化。茶街盡頭的農產品市集上,茶點、茶籽油、茶枕等衍生品琳琅滿目。 六堡鎮黨委書記熊振強表示,目前全鎮茶園面積達13.8萬畝,綜合年產值超100億元,帶動茶農年均增收超3000元。當地在保護傳統技藝基礎上,融合現代科技建設標準化茶園、發展電商培訓「新農人主播」、開發智慧旅遊平臺。如今的六堡鎮,正全力打造「採茶、制茶、品茶、煮茶」全產業鏈,讓茶農分享更多產業增值收益。(完)
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