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2025-11-11 00:02 9,528次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
立秋之後 一些人出現了 眼睛、鼻子奇癢無比 噴嚏、眼淚止不住流的情況 這不是感冒，而是過敏 很多人認為花粉過敏只有春天會發作，其實秋季也是花粉過敏的高發季。不過，秋季過敏相較於春季來說有所不同，一些人的症狀較春季更為嚴重，如何針對性應對？ 秋季過敏「誘因」 花粉為主、真菌協同 春季過敏的「主角」是花粉，秋季過敏則呈現花粉為主、真菌協同的特點。從致敏性來看，秋季和春季的過敏有以下區別： 秋季花粉致敏性更強 春季的花粉多是樹木花粉，顆粒較大，常掉落在地上，風吹起後被人吸入引發過敏。 秋季花粉大多來源於雜草，如豚草、蒿草等，顆粒小且乾燥，易飄浮在空中，讓人防不勝防。 春季花粉濃度雖然高於秋季，但秋季花粉的致敏性更強，蒿草花粉就是重要的致敏原之一，部分人群只接觸少量蒿草花粉就會發生嚴重的過敏反應。 秋季黴菌滋生更多 秋季晨露或降雨殘留、落葉和腐爛植被有助黴菌滋生。當人接觸或吸入黴菌孢子時，也易出現過敏。 秋季氣候比春季更乾燥 秋季空氣乾燥且紫外線較強，皮膚易流失水分、屏障功能減弱，常出現乾性溼疹和過敏性皮炎。 此外，秋季也是室內過敏高發期，這主要跟缺乏通風，造成室內塵蟎、皮屑過多，引發過敏反應有關。 秋季過敏症狀 相較於春季，秋季過敏症狀更易伴隨乾燥特徵，如皮膚乾燥瘙癢、乾咳少痰等，持續時間也更長，部分因真菌滋生可能持續到深秋。 鼻部症狀 打噴嚏、流清鼻涕、鼻塞、鼻癢等。 眼部症狀 眼睛癢、流淚、紅腫等。 呼吸道症狀 咳嗽、氣喘，嚴重時還可能引發哮喘。 皮膚症狀 皮膚乾燥、瘙癢、紅腫，甚至出現皮疹，讓人忍不住想要抓撓。 如何區分 真菌過敏與花粉過敏？ 近期，我國多地出現強降雨天氣，降雨量大、溼度大、高溫天氣多，真菌孢子大量繁殖。如果長期接觸或經常暴露於含有大量真菌的環境中，可能會引發真菌過敏性疾病。 真菌喜歡在陰溼環境中繁殖，尤其是浴室、地下室、倉庫等通風條件差的環境。 花粉過敏性鼻炎和真菌引起的過敏性鼻炎，在症狀上很相似，極易造成誤診，因此，需要進行過敏原檢查，正確區分才能有效治療。 秋季過敏 應對方法需「因季調整」 相較於春季過敏的應對，秋季過敏時，除避開花草密集的區域、外出加強防護外，還需加強室內除溼，定期清潔浴室、廚房等易滋生真菌的角落；同時注意潤燥護膚，多喝水、使用保溼產品，緩解乾燥加重的過敏症狀。 首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院變態反應中心主任王學豔介紹，針對過敏性鼻炎，要關注居住區的花粉濃度，在花粉播散前一到兩周進行預防性用藥，可減少花粉高峰期嚴重症狀出現。 很多人認為，花粉過敏不是什麼大病，忍一忍就過去了。這種認識是錯誤的，以常見的過敏性鼻炎為例，如不及時治療，會引發鼻竇炎、嗅覺減退、中耳炎，甚至發展成哮喘。 溫馨提醒 一旦出現過敏症狀 應及時到醫院就診 在醫生指導下進行治療 對引發過敏的原因 進行控制與幹預 避免產生更嚴重的併發症
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