第二十八屆成都國際車展對公眾開放
2025-11-04 12:35 5,483次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月2日至6日，2025臺灣·上海青少年書法交流活動在上海舉行。臺灣青少年書法交流代表團成員來自臺北、雲林、高雄的三所學校，他們與上海青少年書法愛好者齊聚一堂，通過作品聯展、專業講座、現場筆會、文博場館參訪及城市景觀遊覽等豐富活動，深入交流，增進對中華書法藝術的理解與文化認同。8月4日，「2025臺灣·上海青少年書法作品交流展」在上海文藝會堂開幕。展覽由上海市書法家協會與中華書法教育學會共同主辦，集中展出兩地青少年精心創作的78幅書法作品，展現了年輕一代對傳統的繼承與探索。 開幕式上，上海市文聯副主席、上海市書協主席丁申陽為兩地青少年帶來了一場生動的書法講座。丁申陽從書法史脈絡切入，系統梳理「碑學」與「帖學」的傳統淵源和形成背景。他結合不同的握筆姿勢、書體運筆技巧，以及「三筆字」、「刻字」等特殊表現形式，深入淺出地闡述了這些要素與書法藝術表現力之間的關係。丁申陽強調，青少年學習書法既要紮根傳統，潛心研習經典碑帖，打好根基；也要關注藝術表達，提升作品的審美內涵與時代氣息。展覽現場洋溢著溫馨的氛圍，兩地青少年代表互贈了精心準備的紀念禮品。活動期間，臺灣代表團還專程參訪了上海博物館東館、上海筆墨博物館和上海韓天衡美術館。在專業講解和近距離觀摩中，同學們深入了解中國筆墨文化的深厚底蘊與製作工藝，領略珍貴書畫藏品的藝術風貌，並與上海的青少年朋友進行了面對面的互動交流。
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