中國三大電信運營商公布中期業績：前沿科技布局蹄疾步穩
2025-12-08 21:51 9,189次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「這是我演藝生涯臺詞量最大的戲，有時需連續演繹十幾分鐘，對記憶與情感連貫性要求極高。」謝君豪初讀《Skylight天色》劇本，即被自己將飾演的Tom吸引，「他絕非簡單的『富豪』，而是被時代洪流與自身性格困住的普通人。」8月14日至17日，司徒慧焯執導，謝君豪、王菀之、李琛瑜主演話劇《Skylight天色》亮相上音歌劇院，並將展開新一輪巡演。8月12日，上海媒體見面會上，謝君豪笑言，自己演了一個有爹味的角色，「爹味不一定代表貶義，Tom有溫度。」李琛瑜則表示，劇中滔滔不絕的謝君豪很帥，讓他忘記了角色之間的對立。《Skylight天色》Karma Cheng攝《Skylight天色》改編自英國劇作家大衛·海爾代表作，1995年在英國國家劇院首演，斬獲奧利弗獎與託尼獎雙料殊榮。故事講述一個寒風瑟瑟的傍晚，餐飲業大亨Tom敲響舊情人Kyra的門，妻子剛離世不久的他試圖與Kyra重燃舊情，Kyra現在在一所中學任教，過著簡樸的生活。他們討論著過去的愛情、分手的原因，以及彼此的價值觀和生活觀。他們試圖彌補過去的錯誤和失去的愛情，同時也面臨著社會階級和價值觀的衝突。「每個人都是一座孤島」是《Skylight天色》的核心命題。導演司徒慧焯指出：「現代社會看似連接緊密，實則個體常在自我世界中徘徊。Tom的強勢、Kyra的疏離、Edward的迷茫，皆是『孤島』的不同形態。我們試圖探討的是，即便隔絕，人與人之間仍存在著渴望靠近的本能。」《Skylight天色》既展現愛情與親情的糾葛，更呈現價值觀的激烈碰撞。男女主角Tom與Kyra的核心衝突尤為突出——Tom信奉「金錢萬能」，Kyra則堅守「金錢無法購買之物」的準則。二人貫穿全劇的話語交鋒，精準切中了當下社會的現實肌理。「Kyra的堅守折射出當代人對『價值』的普遍追問，這種共鳴超越文化界限。」身兼劇本翻譯的王菀之選擇「從零開始」重譯劇本。她認為語言習慣隨時代變遷，新譯旨在「既保留原著的犀利鋒芒，又契合當下語境，讓臺詞直抵人心，超越字面意義」。2025新版《Skylight天色》調整舞美，燈光隨角色情緒由冷冽漸次轉為暖黃；道具陳設刻意留白，如同角色間未盡的言語。司徒慧焯強調，這些設計旨在「將舞臺空間化為角色內心的外延，而非技術炫耀」。
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