接機美國官員戴墨鏡與李在明握手
2025-11-03 11:26 6,654次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
全國生態保護日前夕，8月11日上午，眉山市彭山區人民法院前往江口街道開展巡迴審判，公開審理一起非法獵捕國家「三有」保護野生動物案，人大代表、政協委員、街道居民及小學生等60餘人旁聽。 今年1月14日凌晨，葉某在江口街道土橋村使用一支氣槍進行非法狩獵，獵得蒙古兔2隻、環頸雉1隻、綠翅鴨2隻、珠頸斑鳩4隻。 當晚，葉某手裡的氣槍走火，打到自己肚子右側，因傷勢較重需去醫院，但考慮到槍傷不好說明，他打電話叫來朋友，把氣槍和獵物藏起來，並謊稱被他人誤傷報警。 民警到達現場後，葉某謊稱自己是在釣魚，被他人擊傷。葉某隨即被送往醫院手術治療。但不久，經過走訪調查，警方識破了葉某的謊言。 經鑑定，葉某狩獵的9隻動物均為國家「三有」保護野生動物，價值共計2660元。 法院經審理認為，被告人葉某在禁獵區、禁獵期使用禁用工具進行狩獵，破壞野生動物資源，情節嚴重，其行為構成非法狩獵罪。綜合考慮被告人葉某已就野生動物資源的損害予以賠償等情節，法院當庭宣判：被告人葉某犯非法狩獵罪，判處有期徒刑六個月，緩刑一年；對9隻獵獲物予以銷毀，作案所用氣槍等工具依法予以沒收。 宣判後，葉某當庭表示服判。「野生動物，特別是國家保護的『三有』動物，是我們這方水土不可或缺的精靈，是維繫生態平衡的重要鏈條。今天我們把庭審搬到社區，就是用身邊鮮活的案件警示大家，任何傷害野生動物的行為，都將受到法律的嚴懲。」庭審結束後，法官與社區居民、學生面對面，講解關於生態環境保護、野生動植物保護和巡迴審判等相關法律知識，並現場答疑解惑。 「以前覺得在山上整點野味、河裡網點魚沒啥問題，今天聽了庭審才曉得，有些動物是逮不得的。」活動結束，旁聽的居民、學生們仍在互相討論，大家還在守護生態環境的承諾書上認真籤下名字。 華西都市報-封面新聞記者 李慶
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