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2025-12-10 07:37 3,576次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2024年4月29日起，為配合推動新一輪大規模設備更新和消費品以舊換新行動，進一步提升資源回收企業向自然人收購報廢產品時取得發票的便利性，稅務部門明確在資源回收行業實施「反向開票」政策。 國家稅務總局最新統計數據顯示，截至今年6月底，全國有1.33萬戶資源回收企業向167萬名自然人「反向開票」，開票金額5152億元，開票份數511萬份。 一年多來，「反向開票」政策有力助力「兩新」政策落地，規範行業秩序，促進循環經濟發展。 多位資源回收企業的財務負責人告訴記者，隨著「反向開票」政策的落地，長期困擾資源回收行業的「源頭票缺失」難題得到有效解決，切實推動資源回收企業「收舊」無阻、「換新」暢通。 中國有色金屬工業協會黨委常委、副會長王健表示，「反向開票」政策的推廣，有效解決了資源回收企業長期以來缺少「第一張票」，既無法抵扣增值稅進項稅額，也難以獲取企業所得稅稅前扣除憑據這一行業「痛點」，有助於鼓勵更多企業和個人參與到廢舊物品的回收中來，有力支持「兩新」政策落地。 這一過程中，資源回收行業合規意識逐漸增強。 「政策推行初期，我們發現前往回收企業出售廢品的自然人，對開票環節普遍存在顧慮，例如擔心手續繁瑣、顧慮個人信息安全等。」國家稅務總局寧波市稅務局貨物和勞務稅處副處長金旭東介紹，針對這一情況，稅務部門持續加大政策宣傳力度，對自然人售賣者比較集中的大型資源回收企業和中小型資源回收門店進行上門輔導，向企業和自然人售賣者詳細講解政策適用條件和便捷的申報流程，情況得到了顯著改善。 循環經濟也在政策助力下「轉起來」。 在寧波高新區建築裝修大件垃圾處置中心，寧波供銷再生資源科技有限公司分揀車間內，堆積如山的建築裝修廢料經過回收處理，蛻變為可再利用的磚塊與骨料。 「處置中心去年5月正式投產，到目前為止已經累計生產了4500多萬塊環保磚，處理了高新區這一帶固廢垃圾約10.5萬噸，減碳約1.2萬噸。」該公司財務負責人何俊濤表示，這一成績的取得離不開「反向開票」政策的推動。 記者了解到，傳統模式下，寧波供銷再生資源科技有限公司面臨向上遊散戶「取票難」的痛點，開票難題直接導致企業進項稅抵扣不足、成本攀升。而「反向開票」政策的實施，允許企業作為開票主體向上遊散戶開具收購發票，「散戶交投—企業回收—加工再生—市場銷售」鏈條暢通。 值得注意的是，推動廢舊物資回收的同時，「反向開票」政策的實施對廢舊物資的資源化利用和無害化處理也起到了支持作用。 如今，在政策引領和市場推動下，我國回收體系日益健全，推動廢物回收、拆解、再利用產業鏈條「轉起來」。數據顯示，僅今年前4個月，國內報廢汽車回收量就達276.7萬輛，同比激增65%；規範拆解的廢舊家電超過700萬臺，增長25%；廢棄電器電子產品回收量更以70%的同比增速領跑行業。 人民網記者 車柯蒙
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