柬埔寨首相洪瑪奈乘機抵達天津 出席2025年上合組織峰會
2026-02-19 09:32 3,941次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日電 綜合外媒報導，當地時間8月8日，亞塞拜然和亞美尼亞領導人在白宮籤署了一項和平協議。美國總統川普當天表示，亞美尼亞與亞塞拜然承諾「永遠」停止戰鬥。 圖片來源：英國《衛報》報導截圖 據報導，川普在當天的籤字儀式上表示，他相信兩位領導人將建立「良好關係」，該協議將為該地區帶來和平與新的經濟機遇。 川普說，「亞美尼亞和亞塞拜然兩國承諾永遠停止一切戰鬥；開放商業、旅行和外交關係；尊重彼此的主權和領土完整。」 川普表示，美國還與兩國籤署雙邊協議，以加強能源、貿易和包括人工智慧在內的技術等領域合作。此外，還將解除亞塞拜然與美國之間防務合作的限制。 據此前報導，當地時間8月6日，亞美尼亞政府發布消息確認，亞總理帕希尼揚將於7日至8日在美國華盛頓與亞塞拜然總統阿利耶夫和美國總統川普舉行會晤。消息稱，此次三方會晤對於「促進該地區的和平、繁榮與經濟合作」至關重要。
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