海口「三港」將於16日19時至17日5時停運
2025-12-08 20:16 1,198次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「談的談說的說，小城故事真不錯……」剛走進KTV的大廳，包廂裡就傳來鄧麗君《小城故事》熟悉的旋律。 昨天下午，杭州蘇寧生活廣場6樓的溫莎KTV被一群「大伯大媽」歌手承包了。 不少人的記憶裡，KTV承載過青春的快樂。但當你以為KTV要走進歷史的塵埃時，一股「新力量」靠近了它。 記者走訪杭州多家KTV發現，工作日，不少包廂被老年人佔據。 一次20元 暢唱6小時 「我們今天定了兩個大包，要唱到下午三點。」 中午12點，在溫莎KTV大廳裡，65歲的王阿姨穿著旗袍等歌友們會合。她和歌友們幾年前在老年舞蹈團認識，漸漸養成了去下午的KTV「團建」的習慣。 「我們年輕時哪有這種地方？唱歌是奢侈的。現在退休了，來這兒花不了幾個錢，熱鬧，還能鍛鍊身體。」王阿姨這兩個月來KTV的次數尤其多，「天太熱了，KTV有空調有飲料有茶點，很不錯。」 下午兩點，位於新天地購物中心的INLOVE KTV裡，琚阿姨的生日歌會正唱到高潮。她捏著麥克風和愛人合唱羅大佑的《愛的箴言》。 琚阿姨年輕時愛唱梅豔芳、陳慧嫻的歌。女兒特意訂了包廂，讓她又重溫了那段歲月。 走廊另一頭，董阿姨和王阿姨正研究點歌機。「我們團了599元的年卡，能唱30次，平均下來才20塊一次，一次六小時，可以從中午12點一直唱到傍晚六點，就算一周來兩回也划算的。」69歲的董阿姨戳著屏幕說，「這兒有空調設備又好，平均下來一首才兩元錢。」 談到最愛的歌曲，兩人異口同聲「老歌和戲劇」。 話音未落，《沙家浜》選段就飄了出來。 《東方紅》只有翻唱版？ KTV趕緊更新曲庫 「從去年開始，大伯大媽就成了主力軍。」新天地INLOVE KTV黃經理指著預訂表告訴記者，周一到周四的12點至18點，老年顧客能佔六七成，一天能訂走大約四十間包廂，兩百多人開嗓。 為了留住這些客人，KTV的曲庫緊跟著更新了不少經典老歌。 記者在前臺碰到一位阿姨正在較真：「《東方紅》怎麼只有翻唱版？」 工作人員趕緊記下：「這就反饋上去補原版，您下次來準能唱。」 「工作日下午的包廂常常被老年人訂滿。」溫莎KTV店員說，老年人多集中在上午十點到下午四點這個時段，過去被視為「空白」的白天檔，被這群銀髮歌友激活。 「老年人存在強烈的精神愉悅需求，比如社交需求、懷舊需求、發揮所長的需求等，而KTV正好滿足了這些需求。」浙江大學管理學院教授、老齡化與養老產業研究中心主任邢以群認為，KTV場景下，老年人呼朋喚友進行互動，通過唱老歌等方式回味過去，這與最近興起的「百元一日聚」是一個道理。 本報見習記者 呂惟伊 記者 金檬 實習生 錢時佳
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