第一屆全國青少年田徑運動會舉辦 諶貽琴出席開幕式並宣布開幕
2025-11-03 11:03 7,528次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報訊(記者黃洪濤 楊召奎)「以前，爺爺用扁擔、蒸籠挑著水蜜桃去賣，最遠賣到無錫河埒口、無錫火車站；爸爸開著麵包車把桃子賣到了蘇州、上海水果批發市場的檔口；如今，我通過手機把桃子賣到了北京、天津、廣州、深圳、鄭州、石家莊、西安等城市。」8月2日，江蘇無錫陽山水蜜桃品牌「覓桃姑娘」的創始人鈕燕對《工人日報》記者說。 眼下，陽山水蜜桃迎來了集中上市期，冷鏈運輸需求井噴，當地正在上演一場多方加持的「盛夏蜜桃運」。 鈕燕是地地道道的陽山人——爺爺、父母輩都種桃，到她已是「桃三代」。鈕燕感受到，近幾年來水蜜桃品類爆發。 鈕燕告訴記者，大學畢業後，她先是在一家4S店做到管理崗；2016年兒子出生，她索性辭職，一邊帶娃一邊做微商賣桃；2019年女兒桃桃出生那年，她開始做團購生意，全國各地跑客戶，從大型商超到社區團購平臺等，都成了她的穩定客源。憑藉源頭直採直銷模式，「覓桃姑娘」迅速成長為陽山水蜜桃的頭部品牌。 「2021年，被客戶催著註冊公司，因為他們都要開票。」也是從那年起，她的業務開始井噴，全國各地客戶的訂單紛至沓來，催生了大量的長途整車運輸需求。 「我對快遞熟悉，但是整車發貨是另一碼事。一開始經常因為找車難急得團團轉，後來是客戶告訴我，可以在手機上用貨運平臺叫車。」鈕燕說，如今的貨運平臺叫車快、車型全、體驗好，可以很快將桃子賣到全國。 鈕燕介紹，水蜜桃成熟期，正是天氣最熱的時候，為保證桃子的品質和口感，她會從貨運平臺叫冷藏車來運輸。其他季節或市內短途運輸時，則會在平臺上叫高欄、依維柯等車型來運輸，滿足了各類運輸需求。 鈕燕回憶，第一次用平臺叫車時心裡直打鼓：「都是陌生司機，行嗎？能把桃子安全新鮮送到嗎？」於是，她要求司機每隔幾小時拍一張車廂溫度照片，自己也會時不時打開APP盯軌跡。一段時間後她發現，平臺司機都很專業負責，溫控、時效各項需求均能滿足。「車子一到，迅速裝桃；卸完貨，直接在平臺一鍵付運費給司機，運輸就結束了，很順利。」鈕燕說，他們一家三代見證了物流配送行業對農業發展的巨大推動作用。 在鈕燕看來，是政府部門、電商平臺和貨運平臺三方合力，共同帶動了陽山水蜜桃品牌發展。政府部門對陽山水蜜桃品牌的規劃宣傳，讓大家都知道陽山水蜜桃好吃，這樣桃子就值錢了，農民的收入更高了。電商平臺和貨運平臺的加入，讓陽山水蜜桃得以賣得更遠，市場越做越大。
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