武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
深圳特區報訊(記者 程思瑋 通訊員 馬昕怡)近日,中國農業科學院深圳農業基因組研究所(嶺南現代農業科學與技術廣東省實驗室深圳分中心)黃三文團隊聯合國內外研究機構首次揭示了茄屬馬鈴薯組(Solanum section Petota)的雜交起源、薯塊形成和輻射分化。該研究是「優薯計劃」的又一重大突破,為馬鈴薯育種改良提供了全新的理論視角。相關研究成果發表在《細胞(Cell)》上。 研究團隊通過進化基因組學和分子生物學等綜合手段,揭示了馬鈴薯組起源於900萬年前番茄組和類馬鈴薯組的一次古雜交事件。新器官薯塊的形成是親本來源的等位基因重新組合和交互調控的結果,諸如,薯塊身份基因IT1繼承自類馬鈴薯組,而結薯移動信號因子SP6A繼承自番茄組,並新發現了與薯塊功能相關的兩個功能基因DRN和CLF。 研究還發現,馬鈴薯組內部物種仍約有24%的遺傳組分隨機固定了不同親本的等位基因,呈現出親本鑲嵌的模式。這種「馬賽克」的遺傳組合進一步加速了馬鈴薯物種爆發式的輻射分化,並與親本建立生殖隔離,表現出超強雜種優勢和超級適應性。 該研究首次揭示了物種雜交可以產生新器官(薯塊),豐富了進化學理論,也為馬鈴薯的育種改良提供了全新的思路。
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