廣西青年代表團赴汶萊開展交流訪問
2025-12-10 12:37 8,513次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
為持續推進「陽光政府、服務政府、開放政府」建設，強化公眾應急意識與消防安全素養，普陀區8月「政府開放月」活動多點發力，先後在萬裡消防站、普陀區公共安全教育館開展系列主題活動，為市民打造了一場場別開生面的安全探索之旅。作為「政府開放月」活動的首周亮點，萬裡消防站迎來了周邊社區的大小朋友們。在消防員的帶領下，大家首先走近消防車，詳細了解每輛消防車的功能用途，以及滅火防火服、空氣呼吸器、破拆工具等消防裝備的特性。當消防員示範並邀請參與者試穿滅火防護服時，厚重的服裝讓大家真切感受到消防員出警時肩頭的「重量」，深刻體會到這份職業的艱辛與擔當。通過近距離的互動，不僅拉近了公眾與消防工作的距離，更以寓教於樂的方式普及了消防安全知識，提升了自防自救能力。除了消防站的沉浸式體驗，普陀區公共安全教育館的主題活動同樣亮點紛呈。普陀區應急管理局聯合國防動員辦公室在區公共安全教育館接力開展主題活動，以「走進國防動員共築安全基石」為核心，打造集互動體驗、實操演練、知識普及於一體的「沉浸式安全探索之旅」。活動聚焦應急管理主責主業，設置多個特色體驗區。如在政策解讀區，工作人員圍繞《普陀區應急避難場所管理辦法（徵求意見稿）》，詳細講解避難場所的分類、功能及管理規範，並指導大家通過「隨申辦」平臺快速查找附近避難場所，解決「去哪避險、怎麼找、誰來管」的關鍵問題。防災減災實訓區通過煙熱逃生、隱患排查等模擬場景，讓參與者掌握火場避險、緊急疏散等實用技能，結合自然災害知識問答，強化對暴雨、颱風等本地高發災種的應對能力。消防體驗區藉助電器火災成因實驗臺、模擬滅火器操作等，搭配火災案例視頻與燃燒對比演示，讓「安全用電、科學用火」理念深入人心；針對電動自行車火災治理這一熱點，現場通過電池過熱起火實驗裝置，直觀展示短時間內的燃燒過程，結合典型案例強調「禁入樓入戶、禁室內充電」的重要性，從源頭警示風險。兩場活動雖聚焦不同場景，卻同樣以「看得見、聽得懂、學得會」為目標，通過沉浸式體驗和專業講解，讓參與者在互動中提升安全意識與應對能力。下一步，普陀區將以「政府開放月」為契機，持續依託「五進」（進企業、進農村、進社區、進學校、進家庭）宣傳，深化基層安全教育與實訓體驗，加強與社會各界的交流合作，不斷夯實城市安全發展基礎，為構建平安和諧社會環境添磚加瓦。
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