安徽淮北相山區優化社區幹部值守窗口機制
2025-11-04 13:58 9,537次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月9日電 (程景偉 張躒樂)歷史傳記電影《坪石先生》8日晚在廣州舉辦首映禮活動。該片將於8月15日上映。 首映禮現場。廣州市電影家協會 供圖 影片聚焦1938年廣州淪陷後中山大學西遷粵北坪石的悲壯歷程，首次將鏡頭對準黃際遇、杜定友、衛梓松等30餘位在烽火中賡續文脈的教育先賢。 8月8日上午，《坪石先生》劇組主創來到中山大學廣州校區南校園，進行一場沉浸式的「時空對話」，了解中大在抗戰期間數度搬遷的路線圖，真切感受當年中大師生「烽火逆行」、守護文脈的艱辛與不易。 《坪石先生》海報。廣州市電影家協會 供圖 謝君豪在該影片中飾演數學泰鬥黃際遇。在當晚的首映禮活動上，導演甘小二稱，當時，他們拿著黃際遇的一張珍貴照片，去找一位「儘量跟他長相相近」的演員，最終鎖定了謝君豪。謝君豪被這一角色與這段歷史深深打動，不僅願意傾情出演，更在進劇組前主動將兩鬢頭髮剃短，以求從外形上更貼近這位傳奇學者。 談及黃際遇這一角色人物，謝君豪直言其「複雜到令人著迷」：「他是中國現代數學教育奠基人，卻也是駢文大家、足球裁判、劍道高手、象棋名家。」 謝君豪稱，黃際遇身上有一種嶺南文人骨子裡的傲氣——他們用學術抵抗炮火，用教育重整河山，「能飾演這個人物，我感覺是我的榮幸」。 為塑造好黃際遇形象，謝君豪苦學駢文，將這位「文理貫通、剛柔並濟」的傳奇學者演繹得入木三分，「他既是翻譯《幾何學》《代數學》的學界巨擘，也是每天餵鵝、憂心兒女婚事的父親。可這樣的教書先生，難道不是英雄？」 「80年前黃際遇說『有青年才有未來』，今日我依然堅信！」甘小二說，拍這部電影不為講大道理，只想講講在炮火連天的那些日子裡，一群書生選擇了「守住」的故事。(完)
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