讓「點廢成金」從願景變為現實
2026-02-21 02:12 4,569次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月13日電 (記者 陳靜)特應性皮炎(AD)是一種什麼病？為什麼有的人在公共場所也無法控制撓癢？中重度特應性皮炎患者有多痛苦？特應性皮炎需要像慢性病一樣長期控制嗎？ 13日，在「難言之癢——特應性皮炎是一種什麼病？」科普活動中，皮膚科專家為民眾作詳細解答。上海中醫藥大學附屬嶽陽醫院皮膚科主任李欣在接受記者採訪時強調，特應性皮炎應堅持長期治療，基礎治療貫穿始終，中重度特應性皮炎患者儘早啟動系統治療。 「特應性皮炎患者常合併過敏性鼻炎、哮喘等其他特應性疾病；患者往往有劇烈瘙癢，嚴重影響生活質量；約91%患者每天都有瘙癢症狀，瘙癢持續時間平均為10.7年。」復旦大學附屬華山醫院皮膚科副主任醫師顧超穎介紹，作為一種慢性、復發性、炎症性疾病，特應性皮炎帶來的瘙癢是皮膚屏障、免疫系統和神經系統相互作用的結果。本質上，特應性皮炎是免疫穩態失衡後的一種反應。對於不少患者關心的特應性皮炎與溼疹的關係，李欣介紹，特應性皮炎是一種特殊溼疹。 現場，一位深受特應性皮炎困擾的患者文浩(化名)說，皮膚瘙癢發作的時候無法控制抓撓，晚上失眠，在工作單位和公共場所會感到自卑，嚴重影響了他的生活。李欣表示，許多AD患者困擾於病情的反反覆覆，甚至覺得這種病像「牛皮糖」一樣甩不掉，約3/4特應性皮炎患者會被其影響睡眠，甚至失眠。這位專家坦言：「如果兒童患者長期患病，生長發育受阻，會比同齡人瘦小。隨著患者長大，可能會變得肥胖，還容易合併出現高血壓等其他疾病。」特應性皮炎患者不僅有瘙癢、皮損等臨床表現，還有隱匿的炎症，比如：患者會出現精神壓力、情緒波動、焦慮等。 特應性皮炎需要長期維持緩解治療。在臨床上，不少患者忽視特應性皮炎作為慢性、復發性疾病的本質，症狀稍有好轉就自行停藥，導致疾病反覆發作。對此，專家強調，特應性皮炎患者應規範用藥。隨著分子機理逐漸明晰，瞄準病因靶點的創新藥物問世，目前已經可以實現特應性皮炎的對因治療，比如，JAK1抑制劑的問世，開啟小分子靶向治療階段。李欣指出，對於中重度特應性皮炎患者而言，長期規範地進行對因治療對減少復發風險、提升生活質量至關重要。 在採訪中，記者了解到，近年來，中醫結合創新藥物的方案，給很多中重度特應性皮炎患者帶來了新的希望。對此，李欣表示，中醫藥可全程參與特應性皮炎的治療，核心是「辨症與辨病相結合」「內服與外治相結合」。(完)
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