青海西寧發布地質災害橙色預警
2026-01-04 22:38 3,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社記者：羅馬尼亞前總統伊利埃斯庫近日去世。中方對此有何評論？ 郭嘉昆：伊利埃斯庫前總統是羅馬尼亞重要領導人，也是中國人民的老朋友，為推動中羅關係發展和兩國友好合作作出了重要貢獻。 中方對伊利埃斯庫前總統逝世表示深切哀悼，向羅馬尼亞政府、人民以及伊利埃斯庫前總統的親屬表示誠摯慰問。 韓聯社記者：韓國政府決定自9月29日起對中國團隊遊客實施臨時免籤政策。中國自去年年底起對韓國普通護照持有者實施免籤政策。中方對此有何評論？(韓國新一社亦問及) 郭嘉昆：中韓兩國互為重要近鄰，加強人文交流符合兩國人民共同利益。 彭博社記者：美國司法部稱，兩名中國公民被指控違反美出口限制，向中國出口英偉達公司製造的先進人工智慧晶片。外交部對此有何評論？(路透社亦問及) 郭嘉昆：中方一貫反對美方將科技和經貿問題政治化、工具化、武器化，對中國進行惡意封鎖和打壓。美方應切實保障中國公民的正當合法權益。 路透社記者：美國總統川普籤署行政令，以進口俄羅斯石油為由，對印度加徵25%的額外關稅。中方對此有何評論？ 郭嘉昆：中方反對濫施關稅的立場是一貫和明確的。
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