兩岸特殊教育研學活動南昌開營 盼展開務實交流
2025-11-03 20:52 3,364次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上半年，國內生產總值同比增長5.3%，比去年同期提高0.3個百分點。「我國經濟基礎穩、優勢多、韌性強、潛能大，長期向好的支撐條件和基本趨勢沒有變」。 這樣的判斷，可以從經濟運行的細微之處找到依據：走進一家賣場，從一塊智能手錶看消費新變化；走進一座工廠，從一臺工業機器人看製造業轉型升級；走進一家外貿企業，看跨境電商如何拓渠道穩訂單……管中窺豹，見微知著，今起，本版推出「年中經濟微觀察」系列報導，透過鮮活個案觀察上半年中國經濟的動力與活力。 ——編 者 「這款手錶的特色功能是血壓異常時自動預警。」 「顧客詢問手錶一鍵微體檢功能的操作步驟時，要這樣回答……」 「這款手錶國補後能省448元，要和顧客說清楚。」 上午9時，在湖南長沙萬象城華為智能生活館，晨會上，店內銷售吳倩正與其他店員模擬消費者選購時的場景，反覆確認幾款智能手錶的運動、健康監測功能。 「向顧客解釋好健康功能和補貼政策是考核的重點。」吳倩翻開培訓手冊，上面密密麻麻地寫著「健康監測功能介紹」「運動功能展示」「補貼申請流程」「常見問題解答」…… 晨會剛結束，吳倩接到區域經理的電話，「有幾款手錶的庫存不多了，特別是有血壓監測功能的表款，不夠賣，得再備點貨。」對著進貨單、庫存情況，吳倩在系統裡提交備貨申請，備註寫道：「需求增加，七成顧客諮詢血壓監測功能。」 備貨忙，與消費品以舊換新政策激發出的健康消費升級趨勢緊密相關。 「我這款運動手環用了幾年了，想換款新的，希望續航時間長點，功能多點。」 一對中年夫婦來到店裡，丈夫王宇程拿起手環、手錶，逐一試戴；他的妻子比對不同顏色的錶帶，看哪一款與自己的穿衣風格更搭。 「你有時候睡不好，這個睡眠監測功能看起來挺適合。」「咱們運動的時候戴上這塊表，運動了多久、消耗的熱量也能記下來。」夫妻倆一邊說，一邊體驗著手錶上的功能。 「這款表的健康和運動功能挺好，國補後多少錢？」王宇程問。 「白色素皮錶帶款原價1688元，您的手環折舊大概能抵200元，店補有400元，國補再打八五折，最後是924.8元。」店員用計算器算了算。 王宇程點點頭，決定買下情侶款：「店補、國補疊加，挺實惠。」 隨後，店員指導王宇程打開「雲閃付」APP，領券、掃碼。「折舊價加店補、加國補，省下763.2元」，系統30秒內算出優惠價格。便捷的消費過程，讓政策紅利精準觸達——僅智能手錶手環，該門店6月就售出400餘個。 不遠處，顧客陳曉正在試戴新款手錶，「網上參數太抽象，現場試才知道合不合適。國補加店補能省幾百元，特別是監測心率變異性、血氧飽和度等功能，特別適合健身用。」 店員剛接待完陳曉，顧客劉明又帶父親前來：「我爸有高血壓，能給我推薦一款嗎？」店員演示手錶測血壓的步驟，展示「親屬定位」和通話功能，當佩戴人血壓異常時，智能手錶會聯繫緊急聯繫人。劉明感嘆：「這塊表就是一個移動的『健康管家』。」 隨著消費品以舊換新政策落地顯效，這樣的場景在全國各大賣場頻繁上演。方寸大小的智能穿戴設備，正成為觀察消費升級的又一獨特窗口。政策持續加力擴圍，今年，手機、平板、智能手錶手環等數碼產品納入補貼範圍，推動相關產品銷售——今年以來，超6900萬名消費者購買數碼產品超7400萬件。 「消費者越來越看重健康監測功能。」從業多年的吳倩說，「以往顧客關心續航時間和價格，現在還要問血壓、血氧監測等功能。我們得補習相關知識，不能讓顧客質疑我們的業務能力。」商場要求銷售人員牢記國補具體優惠及領取方法，確保每位顧客了解能享受到的優惠政策。門店每周新增兩場專項培訓，內容從參數背誦轉向健康數據解讀。 服務升級，產品也要升級。目前，千元以下的智能穿戴設備多能滿足基礎運動需求，更高價格的機型則聚焦健康管理。不管是入門款，還是高端款，都配備了運動及健康監測功能，部分廠商與醫療機構合作，提升監測精度，幫助消費者快捷了解健康情況。 「又新增兩筆預訂。」閉店前，新訂單出現在了系統中，吳倩趕快向總部申請加大備貨量。 消費者的消費理念在改變，廠商的產品和服務不斷升級。以舊換新一頭連著消費者，一頭連著產業，政策的好處，消費的新變化，都在方寸之間的「健康帳本」上顯示著。 人民日報 本報記者 楊 迅
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