「空中巴士」開上首鋼園高線公園
2026-01-01 20:05 1,691次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「阿姨，生意看著很紅火呀！今天我們來給您送『小禮物』啦。」連日來，金山楓涇古鎮街區黨支部的黨員帶著「醉美楓涇·樂趣江南」的特色徽章走進了轄區商戶，將一枚枚精巧且別致的徽章送到了商戶手中。這場特別的「徽章傳遞」活動正從古鎮的青石板路蔓延到樂高樂園周邊的熱鬧街巷，在中小商戶間播散文明服務的種子，湧動著東道主的熱忱，為楓涇文旅注入新活力。「這個徽章既有我們楓涇的特色標誌，又有我們大家共同選出的楓涇slogan，不僅好看也很有紀念意義。」在中大街上經營粽子店鋪的程大媽立刻就別在了圍裙上向記者展示，她笑著說，最近店裡來了不少衝著樂高樂園來的外地遊客，「以後帶著這枚徽章招呼客人，感覺自己不僅僅是賣粽子的，更是楓涇的『代言人』。」 仔細觀察，徽章設計頗為精巧，圓面設計中，不僅融入了古鎮特有的小橋流水和樂高標誌性的彩色元素，楓涇logo的嵌入讓其更添辨識度。值得一提的是，徽章上醒目的「醉美楓涇·樂趣江南」標語是楓涇slogan，既彰顯古鎮韻味又兼具樂高活力。與程大媽一樣，朵雲書院（楓涇店）的店長周唐雯告訴記者，收到徽章後，自己特意和店員們重新強調了服務細節，「看到這個徽章，不少遊客願意開口聊聊天，比如周邊景點路線、推薦當季特色體驗項目，無形中拉近了我們之間的距離，客人滿意了，才會把楓涇的好口碑帶回去。」據了解，此次徽章發放絕非簡單的儀式，而是希望以這種具象化的方式，讓每一位從業人員都成為楓涇的「活名片」。古鎮街區黨支部書記趙藝坦言，隨著樂高樂園帶來的客流紅利，古鎮景區的商戶迎來了一波又一波的遊客潮，「中小商戶是楓涇文旅的重要組成部分，我們希望通過這枚徽章，在全鎮凝聚起『人人都是東道主』的共識，讓每一位從業者都能意識到自己是文明、誠信的傳播者，一句禮貌問候、一次耐心指引，都是比宣傳冊更生動的文旅推介。」 記者在採訪中獲悉，此次徽章發放對象廣泛，除了古鎮景區、興塔片鎮區的中小商戶，這股「徽章力量」 同樣滲透在受理中心、旅遊公司、中國郵政（楓涇郵政支局）、中國電信、上海銀行（楓涇支行）、中石油加油站等公共服務節點。「很多遊客在辦理業務的時候，會被徽章吸引，我們就順勢為他們介紹楓涇的特色景點和遊玩路線，讓金融服務窗口也成為展現楓涇熱情的平臺。」上海銀行（楓涇支行）的負責人施嘉期說。而在朱楓公路上的中國石油金山第五加油站，員工們不約而同地佩戴著別針款、貼紙款徽章，「樂高樂園開園後，最近自駕遊的遊客明顯變多，過來加油的時候，看到徽章後常會打聽楓涇的情況，我們也會給他們介紹古鎮好玩的地方。」中國石油上海銷售滬南分公司黨委副書記喻瑩告訴記者，當前，楓涇轄區的 4 個站點實現了徽章全覆蓋派發及佩戴。截止目前，古鎮街區、樂園街區黨支部利用日常走訪，已實現各自轄區內商戶全覆蓋發放，涵蓋磁吸款、別針款、貼紙款三種形式。從老餐館到新潮咖啡館，從手工藝品店到民宿前臺，從公共服務窗口到街頭巷尾的商鋪，這一枚枚徽章的意義被不斷傳遞和深化，已然成為楓涇街頭的新風景。下階段，楓涇鎮還將結合商戶需求開展各類文明服務培訓，讓微笑與真誠成為楓涇最動人的」文旅名片「，讓每位遊客在樂高的樂趣之外，更能感受到江南古鎮的溫暖與文明。
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