拉薩市委書記：當領導要打得過情面、敢於得罪人
2025-11-11 23:20 5,461次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津古文化街啟幕。渤海之濱的天津衛，正以一場科技創新的「古今對話」驚豔世界。當上合峰會的鐘聲即將在這裡敲響，天津以科技為橋，讓絲路駝鈴與數字洪流和聲共鳴。渤海之波輕撫著歲月的琴弦，在這座見證中國工業文明萌芽的城市裡，科技之光正譜寫著一曲動人的「古今和鳴」。漫步天津街頭，飛鴿自行車清脆的鈴聲與「天河」超算無聲的運算交響成韻，海鷗手錶定格的舊時光與智能港口躍動的數據流相映成趣——這座將工業記憶融入創新血脈的城市，恰似揮毫潑墨的畫家，以新質生產力為彩、在高質量發展的宣紙上勾勒出「天工開物」的現代詩篇。天津的科技創新之路，是一部「從製造到智造」的轉型史詩。漫步天開高教科創園，科技成果轉化的「化學反應」令人振奮。這裡既有「從0到1」的原始創新突破，更有「從1到N」的產業應用場景，猶如現代版「天工開物」的實景演繹。園區內，智慧機器人精準完成顯微注射操作，新材料實驗室誕生出可自修復的「智能皮膚」……創新成果的背後，是天津將科教資源優勢轉化為產業勝勢的戰略定力。天津，以「硬核科技」重塑城市基因，將「百億億次運算」的澎湃算力，轉化為破解生命科學、氣候預測等人類共同課題的「金鑰匙」。在天津港的無人作業區，世界級港口的「智慧蝶變」令人嘆為觀止。5G網絡下，無人集卡沿著最優路逕自如穿梭。這個年吞吐量超2000萬標準箱的超級港口，通過智能化改造實現能耗降低20%、作業效率提升15%，創造了令全球同行矚目的「天津港方案」。更值得關注的是，這套智能系統已成為基礎設施「軟聯通」的典範。在上合組織框架下，這種以科技創新推動互聯互通的實踐，正是對「和合共生」理念的最佳詮釋。天津超算中心的「最強大腦」，則展現了科技創新守護共同安全的中國擔當。在網絡安全威脅日益複雜的今天，「天河」系列超級計算機構築起自主可控的數字屏障，其研發的加密算法已應用於多個上合成員國的關鍵領域。這種「技術向善」的力量，恰是應對新型安全挑戰的「免疫系統」。從防範網絡攻擊到預警氣候災害，從藥物研發模擬到太空飛行器軌道計算，新時代的科技工作者始終秉持「計利當計天下利」的胸懷。站在上合峰會的歷史節點，天津經驗啟示我們：真正的科技創新必須回答好三個命題——如何讓技術突破轉化為全球公共產品、何以在數字時代構建包容性發展框架、怎樣通過科技合作重塑國際關係底層邏輯。天津給出的答案是：以「硬核科技」築牢發展根基，以「制度創新」激活要素流動，以「和合理念」指引技術倫理。這種科技人文主義的實踐，正在為「人類命運共同體」構建注入堅實的技術支撐。當「天河」超算的強大算力遇見中亞廣袤土地上的氣象數據，當天開高教科創園的創新機制碰撞歐亞大陸的科研智慧，科技合作的「上合範式」正在成型。這座城市用實踐證明：真正的科技創新從來不是零和博弈，而是能夠創造增量價值的和合之道。從渤海灣到裏海沿岸，從海河之濱到帕米爾高原……以科技為紐帶的發展共同體正在形成。今天，天津這座「創新之城」正將科技的詩篇寫入人類文明的星河。在這裡，超算的速度與絲路的悠長相逢，算法的精確與「和而不同」的包容相融。這或許就是「何以中國」的最美答案——以科技創新的確定性應對全球變局的不確定性，以新質生產力的蓬勃生機激活共同發展的源頭活水。天津的探索，是中國式現代化道路上一個閃亮的註腳。通過科技賦能、開放合作與包容發展，古老的東方智慧正為人類應對共同挑戰、邁向更美好的未來提供著充滿活力的中國方案。（鄧海建）
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