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2026-01-10 01:46 9,856次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月4日電 (李何 胡義 劉超)經過1400天連續奮戰，渝昆高鐵重難點控制性工程長水機場隧道4日貫通，為全線建成通車按下「加速鍵」。 圖為渝昆高鐵重難點控制性工程長水機場隧道貫通。胡義 攝 長水機場隧道是渝昆高鐵建設過程中的「硬骨頭」，隧道全長8770米，下穿昆明長水機場運營區、貨運通道、機場跑道，以及既有滬昆鐵路等多處敏感性構築物。 隧道沿線地質條件錯綜複雜，圍巖破碎、巖溶發育，特別是機場運營對施工變形控制要求極高，是典型的環境敏感、工期控制、技術創新等多重難題於一身的隧道工程。 「為減小施工對機場運營影響，不能採用傳統的爆破法施工，我們採用了先進的懸臂掘進機開挖工法。」中鐵十八局渝昆高鐵站前2標項目負責人丁少寧說，懸臂掘進機作業時截齒高速旋轉，將堅硬的巖石一塊塊「啃噬」下來，同時通過精密控制，把地表沉降嚴格控制在安全範圍內。 圖為長水機場隧道明挖區段頂部正在進行施工。陳暢 攝 「懸臂掘進機的開挖施工綜合考量了安全性、適用性、經濟性、環保及工期等多方面因素，這種工法較大節約了建設成本，實現了經濟效益與工程質量的雙贏。」中鐵二院昆明公司負責人羅竹說。 隨著長水機場隧道貫通，渝昆高鐵雲南境內段隧道已貫通43座，隧道貫通已達80%。目前，渝昆高鐵雲南段全面進入衝刺階段，路基、橋梁、隧道等站前主體工程已基本成型，站後「四電」及站房工程正在加速推進。 渝昆高鐵作為中國「八縱八橫」高鐵網京昆通道的重要組成部分，全長約700公裡，其中雲南境內段長388.6公裡，是雲南省內首條設計時速達350公裡的高速鐵路。全線建成通車後，重慶到昆明的行車時間將大幅壓縮。(完)
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