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2025-11-03 09:20 9,527次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 中國最高人民法院12日發布第一批涉企行政強制典型案例，旨在規範涉企行政強制，優化法治化營商環境。 最高法相關負責人稱，今年3月以來，規範涉企行政執法專項行動在全國範圍內全面推開。最高法要求各地法院加大對涉企市場準入、行政許可、行政處罰、行政強制和行政賠償等重點領域行政案件的司法審查力度。 據統計，2022年至2024年，各級法院受理涉企行政強制一審案件約佔全部一審行政案件的8%。法院一方面支持行政機關依法履行行政強制等監管職責，維護市場秩序，另一方面堅決糾治違法的查封、扣押、凍結等行政強制措施和行政強制執行。 此次發布的5個涉企行政強制典型案例，包含2個行政強制措施、2個行政強制執行和1個非訴行政強制案例。案例涉及種類多樣，既包括查封設施、扣押財物等行政強制措施，也包括行政強制執行、申請人民法院強制執行等。 在「某新能源公司、包某訴浙江省溫州市鹿城區市場監督管理局扣押財物及行政賠償案」中，法院一審判決確認扣押行為違法並判令區市監局賠償包某船期損失24萬元人民幣。 在「某綠化有限責任公司訴遼寧省錦州市太和區人民政府強制拆除房屋案」中，法院結合司法解釋規定和在案證據，確定了區政府系適格被告並判決確認其行為違法，避免企業因維權無門而陷入經營困境。 最高法相關負責人稱，案例發布集中體現了法院通過監督、糾正違法行政強制行為，依法保護市場主體財產權和其他合法權益的堅強決心，有利於強化規範指導，進一步防止同類行政違法情形的發生。(完)
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