國家疾控局解讀《傳染病疫情預警管理辦法》
2025-11-11 04:08 3,831次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月7日電 (苟繼鵬)「春景漸芳，暄和未盡，不委如何……」在新疆博物館，臺灣青年簡中彥和同伴們努力辨認著一封1200多年前唐朝戍邊將士的家書，「這些文字至今仍然清晰可辨，讓我們與上千年的歷史產生共鳴，課本上的『絲路文明』在此刻有了溫度。」 7日，受邀赴新疆參加兩岸青年圍棋交流活動的臺灣青年參訪團在烏魯木齊市參訪。之後，他們將赴克拉瑪依市，與參加第四屆克拉瑪依「科力杯」全國少兒圍棋公開賽的棋友切磋交流。 參訪新疆博物館時，臺灣青年們對館藏文物展現出濃厚興趣。鎮館之寶「五星出東方利中國」錦護臂，不僅讓臺灣青年直觀感受到新疆作為中華文明重要組成部分的歷史地位，也為其理解絲綢之路文化交融提供了生動教材。 同樣是首次來新疆的臺灣青年王俞心表示，希望以此次圍棋交流活動為契機，通過賽事結交朋友。 跨越千裡，以棋會友，更期盼收穫友誼。簡中彥說：「我認為參與比賽最重要的不是非要爭勝負，更不必畏懼失敗，而是以結交朋友的心態來參與。我們跨越千裡相聚於此，這種人與人之間的聯結才是最有價值的收穫。」(完)
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