漢語橋架起文化之橋 外國學子講述中國故事
2025-11-11 23:47 8,932次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
貴州畢節8月4日電 (記者 瞿宏倫)2025年畢節市首屆「同心杯」全國青少年足球邀請賽3日在貴州省畢節市體育運動學校開幕。賽事作為貴州省「百隊千場」足球青訓夏季系列賽的重要組成部分，邀請賽為全國青少年足球愛好者奉上了一場融合競技激情與夏日活力的綠茵盛宴。 圖為比賽現場。 貴州省體育局供圖 本屆賽事聚焦青少年足球人才培養，設置了U14男子、女子組比賽。來自中國西部地區體教融合足球青訓八個試點地區、貴州足球青訓「一主四輔」四個市州及廣州市部分地區足球隊等27支青訓隊伍約700名球員齊聚畢節。 作為國家體育總局確定的8個西部地區體教融合足球青訓體系建設試點地區之一，畢節市積極搭建高水平競技平臺。本次邀請賽的核心目標之一，正是促進各試點地區間的深度交流。 圖為比賽現場。 貴州省體育局供圖 作為東道主，畢節市青訓中心本次有兩支隊伍亮相，揭幕戰中男隊對陣上海靜安青訓中心。「面對這支非常成熟的隊伍，我們比起來會有點吃力，我們主要是抱著學習交流的心態來對待這一場比賽。」畢節足球隊領隊李宏薪說：「這次能讓我們隊員與其他青訓中心的隊員交流，是一次開闊眼界、增強實力的機會。」 2024年，貴州形成「一主四輔」的青訓格局，此次「四輔」足球青訓中心：貴陽、遵義、黔西南、黔南也各自派出參賽隊伍，各地球員在畢節的綠茵場上揮灑汗水，奮力拼搏，通過高強度的「夏賽」助力「夏訓」，同心同行為貴州足球的未來築基蓄力。 黔西南州足球隊領隊夏關偉說：「本次比賽主要鍛鍊隊伍的技能戰術，同時學習優秀隊伍的長處。希望通過多場次的比賽，共同將我們貴州足球小將的實力提升上去。」 圖為比賽現場。 貴州省體育局供圖 賽事期間，組委會還特別安排了豐富的文化研學活動。參賽運動員們將前往同心展覽館、畢節市博物館、紅六軍團政治部舊址等紅色教育基地及歷史文化場館參觀。 賽事組委會相關負責人表示，這些活動不僅豐富了賽事內涵，促進青少年全面發展，更完美契合「賽動黔景」的內涵，讓激烈的賽場競技與貴州深厚的歷史文化、紅色基因及秀美風光相互交融，為參賽者呈現一個立體、多彩的貴州。 本次邀請賽由貴州省體育局、畢節市人民政府主辦，畢節市體育局、貴州省足球協會承辦。(完)
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