《金字塔在中國》亮相上海書展，嘉賓讀者共話文明交流互鑑
2025-11-10 12:04 8,567次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 中國外交部發言人林劍11日在答記者問時表示，菲方在海上蓄意侵權挑釁是導致局勢緊張的根源。 有記者提問，周一，一艘中國船隻似乎在南海一處有爭議的淺灘附近用水炮攻擊了一艘菲律賓船隻。菲海岸警衛隊發言人在X平臺上發帖稱，在黃巖島附近，菲船隻和漁民遭遇中方船隻「危險操作和阻截行為」。中方能否證實？對此有何評論？ 林劍指出，黃巖島是中國固有領土。8月11日，菲律賓派多艘海警船、公務船和所謂漁船侵闖黃巖島領海，菲方軍機同時侵闖黃巖島領空。菲方行徑嚴重侵犯中方主權和權益，嚴重危害海上和平穩定，性質惡劣。中方依法採取必要措施維護自身領土主權和海洋權益，合理合法。 林劍說，事實再次證明，菲方在海上蓄意侵權挑釁是導致局勢緊張的根源。中方敦促菲方立即停止侵權挑釁，不要挑戰中方維護自身合法權益的堅定決心。 另有記者提問，據報導，日本海上自衛隊護衛艦於去年7月在浙江省近海誤入中國領海時，中方以警告射擊為由至少發射了兩發炮彈。報導稱，由於操作失誤，日方艦艇電子海圖未開啟顯示公海與他國領海邊界的開關。中方能否證實？對此有何評論？ 林劍表示，關於去年7月日本海上自衛隊艦艇侵闖中國領海事，此前中方已闡述了有關立場。根據中國法律有關規定，外國軍用船舶進入中國領海須經中國政府批准。對於未經中方批准進入中國領海的外國軍用船隻，中方會依法依規處置。(完)
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