「楊柳」或成今年以來登陸中國最強颱風
2025-11-02 10:53 8,471次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，一中年歌手在演唱會上自曝「就算心跳亂了節奏，我還是會繼續努力。」此前，他被診斷出心臟問題，每天需靠藥物控制。這引發了公眾對心臟健康的關注。近年來，心臟問題越來越頻繁地「找」上了中青年人，特別是心律失常正日趨普遍。那麼，心律失常緣何趨向年輕化？科技日報記者就此採訪了多位專家。 心律失常人群日益年輕化 《中國全科醫學》雜誌刊發的有關研究顯示，在全球範圍內，每年約1700萬人死於心血管疾病，其中約1/4為心律失常引起的猝死，且發生心律失常的人群正日益年輕化。 中南大學湘雅醫院老年醫學科副主任醫師李非介紹，老年人心律失常通常以房撲/房顫、房室傳導阻滯為主，更多與高血壓、冠心病、肺心病及瓣膜退行性病變等基礎疾病相關，需給予長期治療。 中南大學湘雅醫院心內科副主任醫師趙伊遐介紹，中青年人常見的心律失常主要包括竇性心動過速、室上性心動過速、早搏(房性或室性)以及部分心房顫動。相比老年人，中青年人心律失常通常發作較急，發病通常為短期，結構性心臟病比例較低，但症狀表現如心悸、胸悶等更為明顯。 為什麼越來越多的年輕人出現心律失常？趙伊遐介紹，主要與精神壓力大、焦慮失眠、熬夜等生活節奏失調，過量攝入咖啡、能量飲料、菸酒等刺激性物質，久坐少動、肥胖、代謝異常，以及電子產品使用過度導致交感神經興奮等因素有關。「這些因素會打破人體自主神經系統平衡，引發心電活動紊亂。」她說。 「大部分中青年人心律失常主要是由上述不良生活方式造成的，也有小部分患者是由於遺傳等因素導致的，如肥厚型心肌病，離子通道病等。」中南大學湘雅三醫院心血管內科主任蔣衛紅說。 改善生活方式是關鍵 儘管中青年人心律失常的發病具有偶發性，且多為生理性心律失常，但也不排除病理性心律失常的可能。如何區分兩者，出現哪些症狀時需儘快就醫？ 中南大學湘雅醫院心內科醫師張峰介紹，所謂生理性心律失常可理解為人對各種特定生理狀態的一過性、可逆的節律異常。如運動時的竇性心動過速，睡眠狀態下的竇性心動過緩，情緒緊張時發作的早搏等，通常無症狀或僅有輕微心悸現象，若無器質性心臟病，在消除誘因後可自行緩解。 相比之下，病理性心律失常則無明確誘發因素，持續時間較長或反覆發作，心率或節律存在顯著異常，症狀更為嚴重。中南大學湘雅二醫院心血管內科醫師成晨迪表示，尤其是合併特殊病史，如有近期發熱史、基礎心臟病或心臟病家族史的患者，當持續出現心悸、胸悶及胸痛症狀且久不緩解，甚至出現黑矇、暈厥等情況應立即就醫。 蔣衛紅稱，中青年人生理性心律失常患者要想減輕症狀，改善生活方式是關鍵。 對此，成晨迪給出了「四要」秘訣。一要規律作息和管理情緒。每天保持7—8小時的高質量睡眠，固定作息時間，避免熬夜，同時科學應對壓力，培養興趣愛好作為情緒出口，必要時尋求專業心理諮詢。二要科學飲食，控制興奮性物質攝入。每日攝入咖啡因不高於200毫克(約2杯美式咖啡)，避免空腹飲用咖啡、濃茶、奶茶等飲品，嚴格限制酒精攝入量，增加富含電解質的食物，如堅果、深綠蔬菜、香蕉、橙子等。三要合理運動。每周可開展3—5次中等強度有氧運動，每次運動前進行10分鐘熱身，避免久坐(每小時起身活動3—5分鐘)。運動時要注意評估環境，避免在極端高溫/低溫天氣運動，劇烈運動後不要立即衝冷水澡。四要自我監測與管理。了解家族心臟病史，關注自身心悸、胸悶、黑矇等異常症狀，定期進行基礎心電圖檢查，還應保留歷次心電圖報告，以便動態比較、及時發現異常。學習測量靜息心率，同時關注血壓、血糖、甲狀腺功能等。 成晨迪介紹，病理性心律失常相比之下則無明確誘發因素，持續時間較長或反覆發作，心率或節律存在顯著異常，導致症狀更為嚴重。尤其合併特殊病史(如近期發熱史，基礎心臟病或心臟病家族史)患者，當出現嚴重心悸伴胸悶胸痛，甚至黑矇暈厥等情況應立即就醫。 連結 哪些心電圖異常需警惕 日常體檢中，心電圖是最基本、最普遍的心臟健康檢查手段，能檢測出竇性心律不齊、心臟早搏、房顫等心臟問題。那麼，心電圖顯示異常，一定是患上了心臟疾病嗎？ 中南大學湘雅三醫院心血管內科主任蔣衛紅表示，不少體檢時發現的心電圖異常大多為生理性或暫時性變化，心電圖異常不等於患上了心臟病。 那麼，哪些心電圖異常是真問題，哪些又是「假警報」呢？ 中南大學湘雅二醫院心血管內科副研究員、主治醫生陳明鮮表示，早搏是一種較常見的心律失常，指心臟提早搏動一次，可分為房性早搏、室性早搏等。健康人群因熬夜、壓力大、咖啡因或藥物刺激會引起偶發性早搏。但如果早搏頻繁(如超過500次/24小時)或伴隨症狀(如胸悶、乏力、黑矇)，建議進行動態心電圖和心臟超聲檢查，以排除心肌病或器質性心臟病。 房顫為一種持續或間斷的快速、紊亂的心房電活動，屬於心臟病範疇，可導致心悸、胸悶，甚至中風，因此即便偶發性房顫也要引起高度重視，在確診後還需進一步評估心房大小、瓣膜功能、血栓風險，並考慮是否需要採取抗凝治療或射頻消融治療。 ST-T段(心臟電活動特定階段)改變可由多種原因引起，需要具體問題具體分析。過度勞累、焦慮、貧血、電解質紊亂、藥物影響等都可能造成ST-T段改變，但若患者伴隨胸痛、心悸、呼吸困難等症狀，尤其是中老年人，則可能提示患有心肌缺血或冠心病，應儘快進行心臟彩超、運動負荷試驗、冠狀動脈CTA或造影等檢查。 中南大學湘雅醫院心內科醫師張峰介紹，竇性心律不齊是指心跳節律存在輕微快慢變化。在沒有其他症狀時，它大多屬於生理性心律失常，不需要進行特殊處理。如果患者出現心悸、胸悶等不適，建議立即休息；若仍不能緩解，則應前往醫院進行就診。 陳明鮮介紹，與心電圖相比，動態心電圖可連續記錄24小時或更長時間的心電活動，更易發現間歇性心律失常，如發作性房顫、室速、心動過緩等，尤其適合評估胸悶、暈厥、有猝死家族史等人群的心臟病風險。 (俞慧友) 來源：科技日報
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