杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近期,有騙子偽裝成商家,以幫顧客退換貨為幌子實施詐騙。今年6月,家住河南的市民李女士就遭遇了這樣的騙局,在被騙了4萬元後,又險些被騙走12萬多元。 事情發生在今年6月5日,辦案民警接到了一條來自反詐中心的預警信息,稱轄區市民李女士從銀行分兩次取走了125000元現金,但當銀行工作人員詢問她錢款的用途時,她卻前言不搭後語,銀行工作人員判斷她疑似遭遇了詐騙。於是,警方立即與李女士取得聯繫。 一開始,李女士並不承認自己遇到了詐騙,面對民警的詢問,她說取錢是為了家裡裝修用。 在民警耐心的勸阻下,李女士終於放棄了把錢交給騙子的念頭。之後,她來到潦河鎮派出所,跟警方講述了上當受騙的經過。原來,在今年5月28日,李女士從網上花16元錢購買了一瓶驅蚊液,在到貨後不久,她就接到了自稱是商家客服打來的電話。 被害人 李女士:對方說給我發錯貨了,我想找她退或者換了,她給了一個教程,讓我按步驟在手機上下載了軟體。 以售後補償為餌 誘導入群刷任務 所謂客服告訴李女士,為了表達發錯貨的歉意,只要她根據引導下載指定的App,再加入會員群,就可以領取28元的紅包,外加一瓶驅蚊液、知名品牌冷風機作為補償。李女士在收到這些紅包及小禮品後,便信任了對方。在加入會員群後,所謂的金牌導師開始引導她做廣告投放任務。一開始,李女士按照要求轉發廣告,確實每天都有幾十元的收益。 幾天後,金牌導師建議李女士升級成代理,可以賺更多的錢。只要她往App帳戶裡充值502元現金,就返還她600多元。此外,對方還讓李女士籤訂了一份保密協議,要求她在廣告投放期間不能向家人及朋友洩露關於廣告投放的一切信息。 操作失誤帳戶被凍結? 對方提出買黃金解凍 金牌導師告訴李女士,她的操作有失誤,想要修復失誤就要再做一個40000元錢的任務,而且還說目前轉帳會被凍結,稱可以通過購買黃金或者取現的方式進行充值完成任務解凍帳戶。 6月4日下午2點左右,李女士按照要求把錢放好用手機拍好圖片傳給對方,但她卻沒有等來所謂的回款。 這一次,金牌導師承諾李女士,只要再取出12.5萬元,交給前來取錢的人,就可以把之前投入的4萬元一併返還給她,此外還給她16000元的收益。於是,李女士來到銀行取錢,反詐預警系統及時發現了異常。 在發現李女士被騙後,警方對取走李女士4萬元錢的人展開調查,發現取錢的是一個來自南陽市淅川縣以馬某為首的非法取現團夥。 據警方介紹,這類非法取現團夥往往使用境外聊天軟體跟上線詐騙團夥聯繫,詐騙團夥會在群聊裡發布取現訂單。為了避免黑吃黑,取現團夥在接單後,負責取現的人需要先交一筆保證金給詐騙團夥,成功拿到錢款後,取現團夥會抽取10%的詐騙金額作為佣金。 辦案民警通過調取公共場所視頻,發現前來取現的犯罪嫌疑人一共有三人,案發當天,他們開車來到指定地點,派出其中兩人去取錢,剩下一人負責在車裡望風。在成功拿到李女士的4萬元現金後,開車離開了現場。 南陽市公安局臥龍分局潦河派出所民警魏召京:鎖定了嫌疑人的車輛和嫌疑人的信息,發現嫌疑人到了淅川縣之後,準備再次作案,我們就抓緊時間通報了淅川縣公安局的反詐中心。 將計就計 「取現」現場擒獲3人 通過梳理排查,辦案民警發現淅川縣金河鎮一名群眾疑似遭遇詐騙,而負責取現的正是馬某這個團夥,於是警方將計就計,提前布控,在「取現」現場將馬某等3名犯罪嫌疑人抓捕歸案。 目前,以馬某為首的3名犯罪嫌疑人,已被檢察院批准逮捕,案件還在進一步辦理中。
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