白宮：美俄元首會晤對川普而言是「傾聽之行」
2025-12-06 08:47 5,698次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，北京市石景山區政協舉行「委員開講·三庫賦能」啟動暨中小微企業高質量發展專題班開班式活動。作為石景山區政協「委員開講了！」系列活動的「升級版」，「委員開講·三庫賦能」是石景山區政協廣泛凝聚共識、服務區域發展的全新實踐探索。 何為「三庫」？基於「委員開講」的履職創新 「委員開講·三庫賦能」中的「三庫」指委員專家師資庫、專題庫、實境課堂庫，即深耕不同行業領域的政協委員作為講師，根據經濟社會發展「堵點」及民生關切等設計專題，並將「課堂」延伸到企業、園區、街道、社區等產業發展主戰場、城市更新樣板區和民生服務最前沿。 這是石景山區政協在「委員開講啦！」活動實踐基礎上推出的創新舉措。「委員開講啦！」活動自2022年啟動以來，已舉辦60餘場特色活動，50餘名政協委員走進機關、企業、社區、公園等開展宣講，2000餘名各界群眾參與，宣講內容涵蓋經濟科技、醫藥衛生、歷史文化等領域。 北京市石景山區政協「委員開講·三庫賦能」啟動暨中小微企業高質量發展專題班開班式活動現場。 程小路 攝 「委員開講啦！」是政協委員學習交流、知情明政的重要渠道，也是服務區域發展、聯繫群眾凝聚共識的橋梁。活動開展3年來，不少「開講」轉化為建言。如石景山區政協委員、北京廣播電視臺主持人馬驤圍繞「解決石景山區金頂街街道趙山小區居民『回家似登山』出行難的問題」主題開講，由此形成相關提案，促成多方協商，推動小區電梯加裝，惠及200餘名居民，相關經驗被納入北京市基層治理案例。 在「開講」基礎上，石景山區政協系統性構建「三庫」體系，實現從碎片化活動到規範化平臺的提升。委員專家將更加精準對接需求，專題更加緊扣工作重點、發展難點和民生熱點，課堂也將更「沉浸式」、更「接地氣」。 石景山區政協相關負責人舉例介紹道：「比如，法律界委員講解法律法規，要用『大爺大媽聽得懂的話』來講，避免專業術語堆砌；課程內容設置上，既開設石景山區『十五五』規劃解讀等宏觀政策課，也有『社區養老服務優化』等民生微課堂等。」 「委員開講·三庫賦能」第一課上半場，石景山區政協委員潘好龍向中小微企業代表分享「商業街主題定位的底層邏輯」。程小路 攝 第一課聚焦商業發展瓶頸 邊逛街邊「開講」 「體育館把比賽、演唱會的門票賣出去後，如何把消費留下來？」活動當天，石景山區政協經濟界別委員潘好龍開啟「委員開講·三庫賦能」第一課，向中小微企業代表分享「商業街主題定位的底層邏輯」。 潘好龍是商業地產行業的資深從業者。在分享自己參與打造社區商業業態經驗的「理論課」後，他與「學員」們轉場「華熙LIVE·五棵松」商業街，開啟下半場「實境課堂」。 當天正值周五，北京立秋後的第一場雨連綿一整天，沒有擋住消費者逛街的腳步。商業街如何保持旺盛人氣？潘好龍邊走邊講解：「很多年輕人看完球賽、演唱會，不會立刻回家睡覺，而是到附近的餐飲商鋪繼續消費……當商業街的定位和商圈環境形成生態閉環，商家就能賺到錢。」 「學員」中，某專精特新企業職員吳樹華告訴記者，其公司從事儀器儀表生產，雖與商業地產屬不同領域，但這堂課令她獲益匪淺，因為「不管什麼行業，商業底層邏輯都是一樣的」。 潘好龍為此次「開講」的「備課」內容也轉化成了相關建言。他告訴記者：「前不久參加石景山區政協年中專題協商議政會，我的建言就是關於文旅商體展融合發展的內容。」 「委員開講·三庫賦能」第一課下半場在五棵松的商業街「現場開講」。程小路 攝 「三庫」資源精準發力 服務區域發展大局 「『師資庫』把委員的專業特長變成企業的共享資源，『課程庫』把宏觀政策拆分成可感可及的實操指引，『實境課堂庫』把標杆案例搬到企業身邊。」活動現場，石景山區魯谷街道商會會長曹世民形容道，「三庫」機制就像把政府、街道、商會、企業、金融機構拉進同一個「朋友圈」，「這種『抱團發展』的氛圍，比任何補貼都來得珍貴。」 據介紹，「三庫」資源內容將根據石景山區域發展重點方向和基層群眾、企業反饋及時動態調整，做好資源領域細分，與街道、商會等充分溝通，覆蓋更多群體需求。 石景山區政協主席金秀斌表示，「委員開講·三庫賦能」是石景山區政協深入貫徹北京市政協工作部署，創新制度機制、提升履職質效的重要探索。區政協將持續推動「委員開講」與協商議政、民主監督等履職深度融合，把企業訴求、群眾呼聲轉化為高質量的提案和社情民意，在服務區域發展大局中尋求最大公約數、繪就最大同心圓。(完)(《中國新聞》報記者 程小路 報導)
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