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2025-11-04 04:55 3,519次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電 (記者 張素)繼今年7月發布首批涉外商事海事調解典型案例後，8月7日，中國最高人民法院發布第二批6個涉外商事海事調解典型案例。 這批案例涉及新加坡、孟加拉國、烏茲別克斯坦、土耳其、瑞士、馬紹爾群島、象牙海岸、智利8個國家當事人。多國當事人選擇在華解決糾紛，彰顯中國海事司法的國際公信力和影響力。 此次發布的「智利某農業公司訴土耳其某鋼鐵公司、新加坡某航運公司海上貨物運輸合同糾紛案」顯示，外籍貨輪在抵達智利瓦爾帕萊索港卸貨時發現貨損，新加坡、土耳其、智利三國當事人放棄提單背麵條款約定的船旗國管轄協議，一致選擇在中國法院訴訟。 大連海事法院向各方闡明中國的調解制度，建議優先選擇調解解決糾紛，獲得各方同意。法院通過多輪背對背溝通，僅用三個月即推動各方達成和解並自動履行。 此次發布的「舟山某航運公司與馬紹爾群島某船舶管理公司船舶碰撞損害責任糾紛案」是一起船舶碰撞糾紛，多個國家法院均具有管轄權，但當事雙方協商一致選擇寧波海事法院管轄並同意適用中國法。 寧波海事法院創新引入外國船東保賠協會參與調解，成功破解碰撞事故賠償難題，促成雙方達成調解協議，馬紹爾群島某船舶管理公司自動履行了全部款項。 此次發布的案例還顯示，中國法院在涉外商事海事審判工作中，不斷探索「訴仲調銜接+專家輔調+行業指導」等涉外解紛模式，創新構建「一站式」國際商事糾紛解決機制。(完)
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