墨西哥沿岸近海發生5.8級地震 震源深度10千米
2025-10-24 02:09 8,426次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文/段修健 這兩天，不少江西人在朋友圈轉發這樣一條消息：「長贛高鐵江西段中標了！」 8月8日，新建長沙至贛州高速鐵路江西段施工總價承包招標中標候選人進行公示。江西段計劃開工日期為2025年8月15日，計劃竣工日期為2030年8月15日。 此前，中鐵五局五公司長贛高鐵湖南段開工動員大會於8月2日在長沙舉行。這意味著長贛高鐵將進入實質建設階段，「八縱八橫」高速鐵路主通道之一的廈渝通道將連上「最後一環」。 項目推進曾經「一波三折」 長贛高鐵的項目推進過程，曾被外界比作「一波三折」。 2016年7月，國家發展改革委印發《中長期鐵路網規劃》，規劃在「四縱四橫」高速鐵路的基礎上，部分利用時速200公裡鐵路，形成以「八縱八橫」主通道為骨架、區域連接線銜接、城際鐵路補充的高速鐵路網。 廈門-龍巖-贛州-長沙-常德-張家界-黔江-重慶的高速鐵路，被命名為「廈渝通道」，作為「八橫」之一。 其中，廈門至贛州段利用龍廈鐵路、贛龍鐵路，常德至黔江段利用黔張常鐵路。 2022年12月，常德至長沙實現高鐵全線貫通。今年7月，渝廈高鐵重慶東至黔江段與黔張常鐵路實現貫通並運營。 至此，廈渝通道只剩下長沙至贛州段尚未建成。 2019年4月，江西省發展改革委在答覆人大代表建議時表示，長沙至贛州鐵路該省境內線路方案已基本穩定，但湖南省境內段局部方案仍在研究。 2022年9月，湖南省人民政府網站發布了新建鐵路長沙至贛州鐵路環境影響評價第一次公示。之後，國家發展改革委批覆項目可行性研究報告。 同年11月，湖南省交通廳官網發布消息，湘贛兩省同步舉行長贛高鐵開工建設動員大會。 此後，由於噪聲等環境影響評價方面的問題，相關流程一度暫停。 2023年12月，湖南省生態環境廳答覆網友來信時稱，根據建設單位的申請，目前項目環評審批處於中止狀態。 直至2024年11月，《新建長沙至贛州高速鐵路環境影響報告書》獲得生態環境部批覆。 2025年5月11日，國鐵集團、湖南省人民政府、江西省人民政府聯合正式批覆長沙至贛州鐵路初步設計。 新建橋梁273座、隧道117座 公開信息顯示，長贛高鐵正線全長429.459公裡(湖南131.886公裡、江西297.573公裡)，為雙線電氣化客運專線，設計速度350公裡/小時。 根據項目招標文書，湖南段經長沙、瀏陽至江西省界，設長沙西(既有)、黃花機場和瀏陽三座車站。 江西段全線共設車站9座，分別為上慄、萍鄉北、蘆溪南、蓮花東、永新南、井岡山東、遂川、贛州北、贛州西站，其中萍鄉北、贛州西站為既有站，其餘均為新建站。 值得一提的是，長贛高鐵線路的橋隧比較大。 橋隧比越大，說明橋梁和隧道佔總裡程的比例越大，工程的難度越高。 生態環境部《關於新建長沙至贛州高速鐵路環境影響報告書的批覆》中透露，該項目將新建橋梁273座、長182.672公裡，新建隧道117座、長193.779公裡，橋隧比為87.66%。 據萍鄉市發改委介紹，長贛高鐵項目萍鄉段正線長度約103.7公裡，同步建設長贛高鐵至滬昆高鐵南昌方向聯絡線，境內橋隧比達到92%。 萍鄉東、南、北大多為山地，西部地勢較低，境內山地、丘陵、盆地錯綜分布，地貌較為複雜。自然資源豐富，歷史上以礦產資源豐富而著稱，曾被譽為「江南煤都」。 多地將結束「地無寸鐵」歷史 長贛高鐵開通運營後，沿線多地將結束沒有高鐵的歷史。 湖南省交通運輸廳官網表示，藉此，黃花機場將實現空鐵一體化，瀏陽將迎來高鐵時代，瀏陽北站也將成為瀏陽市內首座高鐵站。 江西省交通廳微信公眾號介紹，作為渝長廈通道的「最後一環」，長贛高鐵填補了湘贛兩省斜向交通空白。長贛高鐵江西段佔總裡程70%，讓該省多個「地無寸鐵」的縣一步邁入「高鐵時代」。萍鄉將率先成為江西省「縣縣通高鐵」的設區市。 乘客出行時間，也將較大程度縮短。 12306查詢結果表明，目前長沙南到贛州西最短耗時約3小時33分，長沙南到廈門北最短耗時5小時55分，均需經過南昌。 據推算，長贛高鐵通車後，長沙至贛州的通行時間將縮短至2小時以內，長沙至廈門的通行時間將壓縮至約5小時。 更為重要的是，長贛高鐵這「最後一環」連上後，廈渝通道全線貫通在望。這將構建一條連接西部與東部、內陸與海岸、山地與平原的大通道。 南昌大學經濟管理學院二級教授、博士生導師彭迪雲分析，作為廈渝通道的「最後一塊拼圖」和「畫龍點睛之筆」，長贛高鐵的價值遠超交通層面，將帶來諸多改變。 其一，時空距離明顯縮短。 廈渝通道全線貫通，將徹底改變中國中西部與東南沿海的時空距離。重慶經廈渝通道直連廈門港，陸海聯運時間將壓縮30%。交通效率提升，大大降低物流成本和人員流動成本。 其二，經濟地理布局重構。 長贛高鐵建成後將串聯起重慶、長沙、贛州、廈門等核心城市，形成連接西南、華中和東南沿海的交通大動脈。廈渝通道作為陸海新通道，將推動區域協同發展向縱深推進，推動沿線地區產業梯度轉移與互補發展。 同時，贛州將從「江西南大門」升級為銜接京九、廈渝、贛深等多條幹線的「十字形」四省通衢樞紐。長沙則通過「米字形」高鐵網進一步強化國家綜合交通樞紐地位。 此外，長贛高鐵將為沿線革命老區走出「資本不進、人才不留」困境提供條件。高鐵不僅改善基礎設施，更通過時空收斂效應打破地理隔離，將使老區從「邊緣區」變為「門戶區」，為產業、人才、資本等的注入奠定基礎。 其三，開放格局優化。 長贛高鐵通過聯絡線與多條國家幹線銜接，將大幅拓展內陸地區開放通道，助力形成「陸海內外聯動、東西雙向互濟」的開放格局。 贛州作為節點城市，將成為內陸開放型經濟試驗區的重要支撐。萍鄉作為贛湘區域「橋頭堡」，可深度融入長株潭都市圈，實現產業對接、資源共享。 湖南則可利用「空鐵聯運」優勢，打造面向東協的航空物流樞紐。重慶的製造業、長沙的工程機械、贛州的有色金屬、廈門的現代服務業將形成更緊密的產業鏈協作。 「交通優勢」轉化為「發展優勢」 根據公開資料，廈渝通道既有的龍廈鐵路、贛龍鐵路和黔張常鐵路，設計時速為200公裡左右。 是否能在既有線路基礎上再建高速鐵路，讓廈渝通道突破目前的「速度瓶頸」，受到外界關注。 2021年12月印發的《江西省「十四五」綜合交通運輸體系發展規劃》，將「做好贛廣、贛龍廈等鐵路項目規劃研究工作」列入快速交通網建設重點。 2025年5月8日，福建省發展和改革委員會回復人大代表建議時表示，贛龍廈高鐵項目已納入2017年省政府批覆的《福建省中長期鐵路網規劃》，下階段爭取將贛龍廈高鐵納入國家「十五五」鐵路相關規劃。 2025年5月12日，重慶市發展和改革委員會在《關於市六屆人大三次會議第0037號代表建議辦理情況的答覆函》中提及，將研究論證黔張常高鐵、黔利萬等鐵路。 彭迪雲認為，長贛高鐵的貫通只是起點，其最大價值在於為沿線地區創造了新的發展機遇，注入發展動能。但能否將「交通優勢」轉化為「發展優勢」，取決於沿線地區的戰略眼光與行動能力。 各地需立足實際，避免同質化競爭，在產業布局上突出特色，在區域協作上創新機制，在城鄉融合上深化改革，才能充分釋放高鐵紅利。
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