杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
心肌梗死 也就是給心臟供血的血管 被血栓或斑塊堵死了 如果你的臉上有這3個特殊表情 就需要警惕心肌梗死發生! 時常皺眉、乾瞪眼、表情淡漠 哪3個時刻心肌梗死高發? 如何遠離心梗? 一些特殊的面部表情 可能是心梗發出的信號 心肌梗死,也就是給心臟供血的血管被血栓或斑塊堵死了,導致了心肌缺血、壞死,以下3個特殊的面部表情,可能是心肌梗死發出的信號。 時常皺眉: 如果你經常不自覺皺眉,就要警惕是心肌梗死發出的信號。 這種皺眉可能是由於反覆發作的疼痛引起的,比如胸痛、放射性疼痛(頸部、胃部、後背部、左上臂)。這種疼痛一般會持續30分鐘以上,活動或情緒激動時疼痛程度加重。 乾瞪眼: 也就是晚上睡覺時,身體很疲勞,但精神卻很清醒,此時也要警惕心肌梗死發生。 這是因為在心梗發生的前幾周,心臟泵血功能就開始下降了,夜間長時間平躺時,靜脈回心血量增多,靜脈壓也隨之增高,此時可能會誘發陣發性夜間呼吸困難,具體表現就是入睡困難或者是夜間被憋醒,並且通常會伴隨出冷汗、心悸等症狀。 表情淡漠: 身體太過於疲憊的人,往往懶得做表情,需要注意的是,這種疲憊的感覺,可能也是心肌梗死的預警信號。 心肌梗死前的疲憊感是全身性的,表現為毫無緣由極度乏力、活動耐力大幅下降,這是因為心肌缺血導致心排血量下降,全身器官得不到充足供血,肌肉代謝產物不斷蓄積。 心梗還有以下高危因素 快對照自查 ● 年齡>45歲男性,年齡>55歲絕經後女性。 ● 患有慢性疾病的人,如高血壓、高脂血症、糖尿病等。 ● 具有心血管疾病家族史。 ● 肥胖人群,尤其是腹型肥胖者。 ● 飲食習慣不健康的人群。 ● 長期吸菸、過度飲酒的人群。 ● 缺乏運動的人群,特別是久坐人群。 ● 情緒抑鬱、壓力大的人群。 ● 經常熬夜的人群。 心梗高發的3個時刻 每一個都需要警惕 情緒激動的時候: 人在情緒激動時,體內腎上腺素分泌增多,心率加快,血壓增高,心臟負荷顯著增加。如果血管內有斑塊,此時斑塊容易發生破裂,從而誘發急性心肌梗死。 ✅ 建議: 情緒激動或壓力大的時候,可以通過深呼吸、冥想、適當運動來幫助放鬆身心,減輕壓力。 暴飲暴食的時候: 暴飲暴食或吃得特別飽的時候,大量血液集中在消化系統,導致心臟供血相對減少。對於心臟血管本身就有動脈粥樣硬化性狹窄的人群來說,這種供血不足極易導致心臟出現缺血、缺氧,增加心肌梗死風險。 ✅ 建議: 吃飯時要細嚼慢咽,不要吃太撐,七八分飽對身體健康是比較有益的。 ● 七分飽: 胃還沒覺得滿,但對食物的熱情已有所下降,主動進食速度明顯變慢。 ● 八分飽: 胃裡感覺滿了,但再吃幾口也不痛苦。 洗澡的時候: 洗澡時全身血管擴張,皮膚和肌肉血流明顯增加,如果洗澡時間過長,人體長時間處於相對密閉、缺氧的環境中,大腦和心臟很容易出現缺血,從而誘發心肌梗死。 ✅ 建議: ●一般淋浴5~10分鐘就足夠了,即便是泡澡,最好也不要超過20分鐘。特別是本身有心血管疾病的人群,更不建議長時間泡澡。 ● 洗澡時水溫既不宜過高也不宜過冷,一般控制在38℃~40℃比較適宜。 做好4件事,離心梗遠一點 健康的飲食方式: ● 多吃新鮮的蔬菜和水果; ● 主食中加入全穀物,比如燕麥、糙米等; ● 每周食用2~3次深海魚,比如帶魚、三文魚、沙丁魚等; ● 低鹽、低脂飲食,每天食鹽攝入量要小於5克。 保持規律運動,控制好體重: 每周運動3~5次,每次運動30分鐘以上,選擇快走、慢跑等運動都可以,將自己的BMI(身體質量指數)控制在24以下,男性腰圍不超過85釐米,女性腰圍不超過80釐米。 積極治療基礎疾病: 對於患有高血壓、高脂血症、糖尿病的人群,需要規律用藥、定期複查,把疾病控制在較為穩定、理想的狀態。 定期體檢: 包括心電圖、抽血化驗等,同時根據自己的病情,定期進行超聲心動圖、動態心電圖檢查。 遠離心梗健康小貼士 1.特殊的面部表情,可能是心肌梗死發出的信號: 時常皺眉、乾瞪眼、表情淡漠。 2.心肌梗死高發的3個時刻,每一個都需要警惕: 情緒激動的時候、暴飲暴食的時候、洗澡的時候。 3.做好4件事,離心梗遠一點: 健康的飲食方式、保持規律運動並控制好體重、積極治療基礎疾病、定期體檢。
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