7月中國新能源汽車出口22.5萬輛，同比增長1.2倍
2025-11-02 13:35 4,829次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「準備開始彈射作業」 「起飛！」 福建艦上 艦員和科研人員激動地歡呼起來 一路闖關奪隘 一路見證創造 福建艦入列進入最後的攻堅時刻 福建艦入列 進入最後的攻堅時刻 「首次，意義重大 不光是我們中隊首次 更是咱們國家航母歷程的首次」 「這次完全獨立由艦員來完成操作」 廣闊大洋 福建艦開始又一次試驗試航 目前 福建艦入列進入最後的攻堅時刻 海軍福建艦田偉： 「現在正在攻克的是 能否兼容從滑躍到彈射起飛的 無縫轉接 最極致地去優化並縮短這個時間 讓新裝備儘快形成戰鬥力 達到交裝即交戰鬥力」 「參數核對完畢」 「2號位允許起飛」 「狀態好，正常」 「起飛！」 每一次模擬放飛試驗的成功 都是為了真正彈射起飛的那一刻 隨著「嗡」的一聲轟鳴 艦員和科研人員 激動地擁抱、歡呼 「不容易！不容易！」 「17年了，孩子都長大了！」 中國航母事業從這裡 「一飛沖天」 田偉曾服役於 海軍某艦載機綜合試驗訓練基地 在那裡，官兵系統學習 保障艦載機滑躍和彈射起飛 2013年8月28日 習近平主席冒雨視察基地 觀看滑躍起飛和阻攔著艦 就是在這裡 田偉向習近平主席匯報了 滑躍起飛特種裝置 每當想起習近平主席 在現場視察時的點滴細節 田偉都會感到莫大的鼓舞 「謀海制勝 彈射未來」 寫在質量車上的莊嚴承諾 12年過去了 艦載機不斷地從航母上放飛 而田偉也來到 我國首艘彈射型航母福建艦上服役 海軍福建艦開展 研試訓一體化建設 艦員們在交裝之前 參與各項設計建設和試驗工作 2023年 田偉和戰友第一次獨立操作 質量車彈射 當時的場景 田偉至今歷歷在目 在第一次彈射入水前 田偉發現 在質量車的兩側 有科研人員寫下了 「平平安安 順順利利」 田偉真實地感受到科研人員 還有造船工人 最樸素的家國情懷 田偉也走到質量車前寫下 「謀海制勝 彈射未來」 他說： 「我寫下的不單是一個祝福 更是代表我們全航空部門 寫下一份莊嚴的承諾」 「電磁彈射 之前誰都沒有接觸過 天書也好、困難也罷 沒有一個人叫苦叫難」 「強敵不一定畏懼福建艦 但一定畏懼 我們穩定的培養能力」 見證、參與、創造 一路跟試跟訓、一路闖關奪隘 著眼未來，田偉說： 「我們做的 不只是福建艦的彈射流程 而是彈射型航母的彈射流程」 「把我們所執掌的 電磁彈射、電磁阻攔這些高新裝備 比作一把寶劍 把操作、使用、維護這些法規規程 比作一本劍譜」 田偉說： 「使命要求我們 首先要能夠穩穩地舉起這柄寶劍 而現階段的任務 是在未知的道路上、重重的困難前 先一次次試出它的鋒刃 而後一招一式地去研習 並完善這本劍譜 直至爐火純青 祖國和人民最希望看到的 就是利劍出鞘、運用自如的那天」 「強敵不一定畏懼我們的艦載機 畏懼福建艦 但他們一定畏懼 我們穩定 批量培養 優秀艦載機飛行員 還有航母航空保障艦員的能力」
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