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2025-11-03 10:23 7,582次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中新經緯8月5日電 周二，A股市場全天震蕩走高，滬指重回3600點上方，再創年內收盤新高。 Wind截圖 截至收盤，滬指漲0.96%，深成指漲0.59%，創業板指漲0.39%。 盤面上，PEEK材料概念全線爆發，高速銅連接、消費電子概念表現搶眼，大金融等權重板塊午後發力；雲計算、醫療板塊小幅下跌。 PEEK材料全線走強，中欣氟材漲停封板，新瀚新材、華密新材、南京聚隆漲超10%。 兵裝重組概念持續走強，長城軍工、湖南天雁漲停封板。 銅纜高速連接板塊午後走高，長飛光纖漲停，長芯博創、奕東電子漲超10%。 醫藥板塊集體調整，奇正藏藥觸及跌停，昂利康跌超9%。 上緯新材停牌核查結束，5日復牌後股價高開，尾盤再度20%漲停，股價突破110元關口，報110.48元/股創新高，年內漲幅高達1565%。 總體看，滬深兩市全天成交額1.6萬億，較上個交易日放量975億，全市場超3900隻個股上漲。 創元期貨研報認為，A股繼續在目前位置構築平臺，市場資金已經有跡象由傳統板塊流出轉入科技成長。展望後市，中長期A股震蕩向上的趨勢判斷並未改變。短期股指會在3600點附近來進行震蕩整固，預期會在此為止構築一個平臺，震蕩消化一段時間後再選擇上攻2024年11月高點3674點，大盤的下方調整極限下沿預期在3500點附近，如果調整幅度較淺，預期會在7月18日3536點缺口附近。(中新經緯APP) (文中觀點僅供參考，不構成投資建議，投資有風險，入市需謹慎。)
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