電規總院發布2025年系列智庫報告
2025-11-30 05:21 7,612次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月10日電 題：吉爾吉斯斯坦「Z世代」留在中國：願成人文交流橋梁 記者 鍾旖 「在中國，遇到同鄉很難得。所以當有同胞意向來華學習、生活，我說得最多的是『歡迎、歡迎』。」說著一口流利的中文，26歲的吉爾吉斯斯坦姑娘金淑賢(Molitvina Zlata Andreevna)告訴記者，經過她的引薦，有一位學弟將於9月抵達重慶求學。 「我很自豪，越來越多的家鄉人通過我認識中國、發現重慶、愛上這裡。」近日，已在重慶就業的金淑賢表示，她願努力成為一座交流的橋梁，拉近中亞人民與中國的距離。 金淑賢與中國的緣分可追溯至2015年。彼時，中學畢業的金淑賢想多學習一門外語，其母親看好中國發展前景，建議去當地的孔子學院學中文。 圖為吉爾吉斯斯坦「Z世代」金淑賢在重慶。(受訪者供圖) 對金淑賢而言，這一決定為她打開了一扇新的大門。中文的聲調、漢字對初學者來說極具難度，樂於接受挑戰的金淑賢「不想被打敗」，天天打開課本學拼讀。一年之後，金淑賢克服了基礎關，開始享受說中文的時刻。 學習期間，金淑賢在家鄉參加了「漢語橋」世界大學生中文比賽，以第二名的成績贏得了到中國研學的機會。「這是我第一次到訪中國，對一切都感到新鮮。」最令她印象深刻的是，在昆明的一處公園，主辦方帶領大家親手栽種一棵樹，「我當時許願，一定要來中國讀書，這棵樹就是我夢想的見證」。 中國行引燃了金淑賢的學習動力。2018年，她如願考取雲南大學的漢語言專業，後到四川外國語大學攻讀研究生。「當我重回種下樹的公園，看到銘牌上我的國家、名字仍清晰可見，感動之餘，一顆留華的種子已深深紮根。」 2024年，金淑賢留校成為四川外國語大學俄語學院口譯專業的一名外教。沒有語言交流的障礙，她很快與學生打成一片。「與學生相處，最重要的是溝通，聽取他們的想法。」金淑賢舉例說，學生們不喜歡照本宣科，她就找一些好玩的視頻、遊戲，增強學習興趣；有學生反映課程進度太快，她便留足學習、消化的時間。 圖為金淑賢(右)在重慶酉陽採風拍攝短視頻。(受訪者供圖) 「這些年，我帶著父母遊玩了許多城市，親身體驗了中國的多樣與魅力。」去西安吃肉夾饃、在成都看大熊貓、欣賞夜景圍著熱氣騰騰的火鍋大快朵頤……金淑賢稱，之所以選擇定居重慶，一是它如家鄉一般有山有水，很是親切；二是山城獨具特色，充滿驚喜。 「我一直在思考，如何讓更多中亞人民了解中國、走進重慶。」金淑賢認為，了解一座城市，不能局限於山水風光，還需要關注其悠久歷史、現代化發展。陸續摘得2023「我眼中的中國—多彩民俗」短視頻大賽、第二屆「TALK IN重慶」外語演講大賽的一等獎後，她受到啟發——可以多用短視頻多元展現外國人視角裡的中國。 目前，金淑賢已在海內外多個社交平臺開通帳號，拍攝「外教日記」、分享在華生活。在自我介紹一欄，她寫道：「希望未來有更多的人能因為我的分享，踏上中國這片充滿活力與機遇的土地。」(完)
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